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维吾尔族人群LPL基因PvuⅡ多态性与身体测量和血生化指标的相关性研究
目的 探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较.方法 采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族人群(男性38例,女性61例)LPL基因PvuⅡ酶切位点的多态性.结果 新疆99例健康维吾尔族人群中以P+等位基因多见,频率(52.02％)高于P-等位基因频率(47.98％),三种基因型中以P+P-基因型为多见(61.62％),其次为P+P+基因型(21.21％),低是P-P-基因型(17.17％),且各基因型和等位基因频率在男女中分布无显著性差异(P＞0.05);男性中P-P-基因型组空腹血糖水平显著高于P+P+和P+P-基因型组,各基因型与空腹血糖有显著性差异(x2 =3.411,P＜0.05),在女性中P-P-基因型组总胆固醇水平显著高于P+P-和P+P+基因型组,各基因型与总胆固醇有显著性差异(x2=4.669,P＜0.05),其他各项身体测量和生化指标均未见显著性差异(P＞0.05);而LPL基因PvuⅡ酶切位点多态性在维吾尔族人群中的分布与海南汉族人群、大连汉族人群、郑州汉族人群、海南黎族人群等不同民族人群比较均存在显著差异(P＜0.01,P＜0.05);与日本、中国汉族、韩国、阿拉伯、土耳其等不同种族人群比较也均存在显著差异(P ＜0.01,P＜0.05),而与芬兰和印度人群比较的差异无显著性(P＞0.05).结论 LPL基因PvuⅡ酶切位点P-P-基因型和P+等位基因在健康维吾尔族人群中的分布可能与空腹血糖、总胆固醇等血脂水平相关联.
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中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究
目的 探讨中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemics, HTG)与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否关联。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对成都地区135例内源性高甘油三酯血症患者和193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子6 PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白(apo)水平的影响进行了研究。结果 HTG患者和正常人均以P+等位基因为主，HTG组以P+P+基因型为主，而正常对照组以P+P-基因型为主。HTG组的P+P+基因型分布频率及P+等位基因分布频率则显著高于正常对照组(0.460 vs 0.337, P<0.05;0.689 vs 0.565, P<0.01)。P+P+基因型者的血清甘油三酯(TG)、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG/HDL-C比值较P-P-基因型者显著增高(P<0.05)。结论 脂蛋白脂酶基因P+P+基因型与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联。
关键词： 脂蛋白脂酶基因多态性 PvuⅡ酶切位点 脂质 载脂蛋白 内源性高甘油三酯血症
