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饮茶与神经管畸形发病风险之间关系的研究进展
神经管畸形又称神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是由于胚胎期神经管闭合障碍所导致的一类先天缺陷,主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出等[1].NTDs在中国某些地区很常见,尤其北方省份[2].患有无脑的新生儿不能存活,往往在出生后很快死亡.部分轻度脊柱裂患儿经过恰当的外科治疗,可能正常生长发育,但大多会发展为终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁等.部分脊柱裂患儿伴有脑积水,很少能存活到成年.
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孕前及孕早期口服叶酸预防神经管畸形7582例
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是世界范围内危害较大的出生缺陷之一.根据中国出生缺陷监测网新的数据,中国出生的每800个婴儿中,大约有1个:NTDs患儿,每年NTDs发生大约为8～10万例,约占世界发生总数的25%.有报告显示,怀孕前3个月和怀孕后3个月每天服用0.4 mg的叶酸可以预防胎儿大部分NTDs的发生,NTDs发生率可下降50%～70%.本站对天门市新婚及计划怀孕妇女进行了增补叶酸预防NTDs人群干预研究,现将结果报告如下.
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还原叶酸载体基因多态性及母亲增补叶酸与神经管缺陷风险之间的关系
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的致死、致残性出生缺陷之一,在中国北方地区尤其高发.已经证明,妇女围受孕期增补叶酸可以大大降低胎儿NTDs的风险.
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孕妇红细胞叶酸水平与胎儿缺陷的相关性分析
目的:分析孕妇红细胞叶酸水平与胎儿先天性缺陷之间的关系.方法:选择2007年1月～2008年10月超声诊断为胎儿缺陷的病例93例(缺陷儿组),随机选择同期正常妊娠的孕妇184例(对照组),采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血红细胞叶酸水平.结果:93例缺陷儿孕妇外周血红细胞叶酸水平为(799.74±333.30) nmol/L,对照组为(1 003.30±466.78) nmol/L,两者相比差异具有统计学意义.缺陷儿组中各亚组的红细胞叶酸水平分别为:开放性神经管畸形(NTDs)组(743.75±386.41) nmol/L,单纯脑室扩张组(847.46±448.52) nmol/L,先天性心脏病组(753.33±266.31) nmol/L,骨骼系统发育异常组(844.00±339.85) nmol/L,淋巴水囊瘤组(816.22±330.12) nmol/L,泌尿系统发育异常组(865.50±166.79)nmol/L,唇腭裂组(854.00±369.54) nmol/L.胎儿缺陷组各亚组中只有NTDs组和先天性心脏病组与对照组相比差异具有统计学意义.结论:胎儿缺陷与孕妇叶酸缺乏有关,其中开放性神经管畸形和先天性心脏病为相关；孕期红细胞叶酸平均佳水平应该在1000 nmol/L左右；孕前和孕早期补充足量的叶酸可以预防多种胎儿畸形的发生,尤其是NTDs和先天性心脏病.
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Vangl基因与神经管缺陷的研究进展
神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTDs)是中枢神经系统严重的先天性缺陷(约为1/1 000活产婴儿)[1].我国是NTDs的高发国家之一,北方较南方发病率高,农村较城市高,男女发病比例约为0.6~0.9 ∶ 1[2].NTDs是一种复杂的多基因疾病.有研究认为,孕前服用叶酸可使NTDs的发病率降低50% ～ 70%[3].5-10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与叶酸代谢以及和同型半光氨酸蓄积之间的相互作用与NTDs发生率的增加有密切关系.但是人类NTDs的确切致病基因还不十分清楚,动物模型研究显示Looptail(LP)小鼠基因Vangl 2的突变可表现为一种严重的NTDs:颅脊柱裂[4].近Kibar等[5-6]在人NTDs患者先后发现了多种独立Vangl 1基因突变,提示Vangl 1与NTDs密切相关.
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成都市孕妇叶酸相关知识认知现况调查
目的 了解成都市孕妇对服用叶酸知识的认知、执行情况及其知识获取途径,为相关预防神经管畸形(Neural tube defects,NTDs)优生项目提供科学依据.方法 对成都市城乡355名孕妇服用叶酸的情况进行面对面问卷调查,采用Epidata3.0建立数据库,运用SAS9.3和SPSS18.0进行Kruskal-Wallis检验和秩相关分析,并采用广义估计方程对知识获取途径进行分析.结果 成都市孕妇叶酸服用率为84.90％.高学历是孕妇认知和服用叶酸的促进因素(rs=0.173 8,P=0.016),医务人员是促进服用叶酸认知和执行的主要途径(β=1.786,P=0.000),优生讲座和亲朋好友也是主要获取途径.结论 成都市孕妇对服用叶酸预防NTDs知识的认知情况良好.调查对象的高学历水平及知识获取途径的选择均可促进叶酸知识的掌握情况.现阶段孕妇叶酸知识主要获取途径为医务人员、优生讲座和亲朋好友,建议根据不同情况采取多种形式的健康宣传教育.
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葫芦岛市神经管畸形发生现状
目的:掌握葫芦岛市神经管畸形(NTDs)的发生水平及特点,为制定科学的干预措施提供依据.方法:对2006年"葫芦岛市出生缺陷监测"专项课题中收集的孕12w至生后1岁期间的出生缺陷资料进行回顾性分析.结果:NTDs发生率为38.24/万,位居我市各类出生缺陷之首,农村高发于城市.其中65.43%的NTDs在孕28w前确诊,围生期确诊率只占34.57%.NTDs的产前诊断率为82.72%.低于国家平均诊断水平.结论:一级预防措施应是降低NTDs发生率的首要措施:普及推广孕前及孕早期应用小剂量叶酸做为重点项目,辅以其他综合性的一级预防方法,同时进一步强化二级预防的阻截作用,提高孕28w前的产前诊断技术水平.
