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Gilbert综合征2例报告
Gilbert综合征(GS)早在1901年由Gilbert和Lereboullet年报道,是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病,表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症.本病在临床上易误诊为各种肝炎.现将我科收治Gilbert综合征2例报告如下.
关键词： Gilbert综合征 病例报告 -
Gilbert综合征29例临床病理及基因分析
目的 分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点.方法 收集2015-01-2017-03间广州金域医学检验中心2270例肝穿刺活检病理资料,其中29例诊断为GS.采用HE染色、铁染色、铜染色、网染、Masson染色等组织化学染色及超微病理观察,并结合临床表现、诱发因素、基因检查等资料进行分析总结.结果 29例GS约占总肝穿病例的1.3％,男女之比为2.6∶1,年龄5～ 62岁,多在20～50岁发病.临床主要表现为反复发生的眼黄、尿黄、皮肤黄染(100％),其次为乏力、纳差、上腹部不适(17.2％),脾大(13.7％),肝大(6.8％).实验室检查常有胆红素升高(75％),以间接胆红素升高为主;22例(91.7％) ALT、AST、GGT正常,9例(29.2％)ALP轻度升高,2例叠加药物性肝损伤者以上4项均明显升高.组织病理:肝小叶结构基本完整,肝细胞正常或轻微水肿,胞质内仅见少量棕黄色细小脂褐素样色素颗粒,以中央静脉周围肝细胞为明显,偶见脂肪变性,Kupffer细胞内无吞噬色素颗粒现象;汇管区无炎症反应或仅见少量淋巴细胞散在分布,无界面炎及纤维化,仅1例见小叶间短的纤维间隔.超微病理:肝细胞内淤胆性色素颗粒沿毛细胆管周围分布,颗粒中透亮区大于电子致密区,毛细胆管轻度扩张,管腔空虚.基因检测:6例GS均显示UGT1A1基因突变.结论 GS在青中年多发,临床表现及实验室检查有一定特点,但缺乏特异性,肝穿刺病理病变轻微,常无慢性肝病表现,而超微病理具有特征性改变.因此,肝穿刺组织病理、超微病理并结合基因检测是诊断GS的可靠方法.
关键词： Gilbert综合征 临床特征 组织病理 超微病理 UGT1A1基因 -
Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤临床特征及基因分析
目的:探讨Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床与基因突变特征.方法:采集患者及其儿子外周血样并提取DNA,进行UGT1A1基因全部外显子突变分析.结果:患者白细胞数及血小板数升高,轻度贫血,脾脏肿大,骨髓及其病理活检均提示增生极度活跃,巨核细胞增多,JAK2/V617F阳性;血生化检测显示重度黄疸,以间接胆红素升高为主;UGT1A1基因检测发现1号外显子存在插入突变,由(TA)6TAA突变到(TA) 7TAA,即由野生型UGT1A1*1突变到UGT1A1* 28,并发现错义突变c.211G＞A,UGT1A1*6杂合,导致葡萄糖醛酸转移酶活性降低;患者及其儿子在启动子及非编码区均存在多态性错义突变,患者儿子不发病.结论:该患者JAK2/V617F+,UGT1A1突变,MPN合并Gilbert综合征的临床表型为国内首次报道,有助于提高血液科医师对Gilbert综合征的认识,有助于黄疸的诊断与鉴别诊断,而基因检测为其确诊手段.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 Gilbert综合征 基因突变 -
肝移植术后Gilbert综合征的诊断
Gilbert综合征是家族性高胆红素血症中相对常见的一种类型,属于非结合性高胆红素血症,遗传方式为常染色体隐性遗传.肝移植时供肝如为纯合子则术后可出现黄疸.本病已成为肝移植术后黄胆原因之一,由于本病预后良好,不需治疗,故及时明确诊断,显得尤其重要.
关键词： 肝移植 Gilbert综合征 家族性高胆红素血症 -
Gilbert综合征9例
目的:总结Gilbert综合征的临床特点及肝组织改变情况,提高临床医师对该疾病的认识,掌握该病的诊断及治疗.方法:2007-2011年我科住院的9例患者,排除其他慢性肝病导致肝功异常,经饥饿实验、苯巴比妥试验及肝组织病理检查明确诊断为Gilbert综合征,对其年龄、性别、症状、体征、实验室检查结果(血尿常规、肝功、肝炎病毒标志物)、肝胆脾彩超及肝组织病理结果等进行整理分析.结果:Gilbert综合征患者多于青少年期发病(本研究中占77.8％),男性多于女性.患者多无临床症状及异常体征,血清胆红素水平大多波动于50 μmol/L以下,且肝组织病理改变轻微,无慢性肝炎及肝纤维化改变.结论:Gilbert综合征症状及肝组织病理改变轻微,不导致慢性肝炎及肝纤维化,无需治疗,不影响患者寿命.加强对该病的认识,给予正确的诊断,可以减少患者不必要的检查及治疗,减轻患者的心理及经济负担.
关键词： Gilbert综合征 肝组织病理 诊断 -
苯巴比妥致固定性药疹1例
报告1例苯巴比妥治疗Gilbert综合征致固定性药疹的少见病例,并复习了相关文献.固定性药疹是药物过敏反应中皮肤损害的常见疹型,但由苯巴比妥所致者较少见.对苯巴比妥过敏的部分患者可有磺胺、去痛片过敏史;某些复方制剂合有苯巴比妥,故使用苯巴比妥前应仔细了解有无磺胺、去痛片过敏史,对复方制剂必须清楚其组成成分,防止苯巴比妥引起不良反应.
关键词： 苯巴比妥 鲁米那 Gilbert综合征 药疹 -
黑肝-黄疸综合征合并Gilbert综合征1例
1 病例报告患者男,21岁.因皮肤黄染21年,反复乏力4年入院.出生时即存在皮肤黄染,尿黄如浓茶色,胆红素升高(具体不祥),以后胆红素持续异常,近4年反复出现乏力,胆红素100～130umol/L.
关键词： 黑肝-黄疸综合征 Gilbert综合征 病理分析 -
Gilbert综合征合并急性戊型肝炎1例
1 病历简介女,22岁,未婚.因乏力、纳差、恶心、尿黄4周入院.4周前无明显诱因出现乏力、纳差、厌油、恶心及明显尿黄.在当地医院检查肝功ALT 459 U/L,AST 256 U/L,TB 198 μmol/L.诊为"急性黄疸型肝炎",给以维生素、联苯双脂、茵枝黄等保肝、降酶、退黄等药物治疗后,乏力及消化道症状明显好转,但黄疸无明显改善.
关键词： Gilbert综合征 戊型肝炎 -
一家3例Gilbert综合征
1 病历摘要例1:女,8岁.自幼间歇性巩膜、皮肤黄染.每次发作 3～50 d,多于发热时黄染加重,除黄疸外,无其他不适,大、小便颜色正常.系第1胎第1产,足月顺产,有生理性黄疸史,无肝炎接触史.父母非近亲结婚,其母孕期健康.查体:生长发育正常,巩膜及全身皮肤黄染.实验室检查:①黄疸期:黄疸指数15～35 U,血清总胆红素38.4 μmol/L,未结合胆红素33.4 μmol/L,结合胆红素5.0 μmol/L,肝炎全项检查均阴性,肝功能及血α 1-抗胰蛋白酶均在正常范围;肝、胆、脾B超声无阳性发现.②黄疸间歇期:黄疸指数6～15 U,血清总胆红素26.0 μmol/L,未结合胆红素 20.1 μmol/L,其余各项指标均正常.黄疸期给予苯巴比妥2～3 mg/(kg·d)口服10 d,黄疸消失.
关键词： Gilbert综合征 苯巴比妥 -
Gilbert综合征1例报告
1 病历简介女,6岁.因反复皮肤巩膜发黄4年,于2000年7月28日入院.4年前家长发现患儿皮肤巩膜发黄,当地医院诊为"黄疸型肝炎",经保肝治疗(具体用药不详)后好转.此后偶于受凉或劳累又出现上述症状,不伴腹痛、腹胀、腹泻、恶心、呕吐,无厌食油腻,未见陶土样大便.半个月前受凉后,再次出现上述症状,且发热、咳嗽、流涕,在当地医院诊为"肺炎、黄疸待查",经用头孢塞肟钠、穿琥宁静脉滴注后肺炎治愈.仍有黄疸,但程度减轻.为求进一步诊治而来我院.
关键词： Gilbert综合征 儿童 遗传 -
Crigler-Najjar综合征I型1例并文献分析
目的：探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果。结果患儿于出生后5天发现黄疸，治疗效果不佳，于1个月时血清总胆红素达446.3μmol/L，经光疗及苯巴比妥治疗无效，经UGT1A1全基因测序发现突变位点为第625位C-T（Arg209Trp）错义突变，纯合子，未发现其他位点突变，诊断为Crigler-Najjar综合征。随访至6个月时，血清总胆红素一直波动在390μmol/L。7个月时因发热死亡，发热原因不明。根据患儿胆红素水平以及对苯巴比妥治疗无效，应考虑为Crigler-Najar综合征I型。结论 Crigler-Najar综合征I、II型和Gilbert综合征在基因水平上的变异有一定的共性，不同位点的突变可以临床表现相同，而相同位点突变患儿的临床表现可能存在差异。
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Gilbert综合征四例分析并文献复习
Gilbert综合征为一种家族性胆红素代谢异常的疾病,由Gilbert 1901年首先报道[1],临床少见,常误诊漏诊.我院1986年6月～2004年12月收治4例,笔者回顾临床资料并复习近10年有关文献,探讨本病的误诊原因和诊治方法.
关键词： Gilbert综合征 黄疸 贫血 误诊 -
Gilbert综合征合并II型Crigler-Najjar综合征1例
患者，男，30岁。因皮肤、巩膜中度黄染、尿黄近30年就诊。该患者出生后即有皮肤、巩膜轻度黄染，后有尿黄，偶有乏力，且症状多于饥饿、疲劳、饮酒后加重，于充分休息后减轻，一般情况好，未影响学习和工作。否认家族性传染病史，家族中无类似患者。曾于外院就诊，检查肝功能 TBIL 高286．3μmol／L，IBIL高252．8μmol／L，DBIL高33．5μmol／L，余均正常，均未给予确诊，以“黄疸原因待查”给予保肝、退黄治疗（具体不详），效果不佳。查体：全身皮肤、巩膜中度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，无腹壁静脉曲张，无瘀斑、紫癜，浅表淋巴结未触及，心、肺、腹部无异常，双下肢无水肿。实验室检查：TBIL 258．5μmol／L ，IBIL 226．1μmol／L ，DBIL 32．4μmol／L，其余肝功能指标均正常，血、尿常规正常。 Rous实验（-），网织红细胞百分数1．0％，铁蛋白123 ng／ml。行基因测序，Exon1检测位点：GGA-AGA，Gly71Arg，显示A／A纯和，提示Gilbert综合征；Exon5检测位点：TAG-GAC， Tyr486Asp，显示G／G 纯和，提示 II 型Crigler-Najjar综合征。
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先天性非溶血性黄疸Gilbert综合征1例报告
1 病例介绍患者,女,20岁,因"间歇性皮肤巩膜黄染20年"入院.患者于出生1月余无明显诱因出现皮肤、巩膜黄染，未做任何诊治,可自行消退.患者在入院前5年曾就诊外院对症治疗(具体不详),皮肤、巩膜黄染程度明显减轻.但此后患者每遇受凉、劳累、感冒、发热后再次出现上述症状,皮肤、巩膜黄染呈间歇性发作.
关键词： 黄染 Gilbert综合征 先天性非溶血性黄疸 -
归脾汤治疗Gilbert综合征40例临床观察
[目的]观察归脾汤对Gilbert综合征患者的疗效.[方法]将80例患者随机分两组,治疗组40例予归脾汤加减治疗；对照组40例采用苯巴比妥治疗.两组治疗2个月及随访3个月后观察患者的非结合胆红素水平和临床症状积分.[结果]治疗2个月后,两组非结合胆红素水平均较前降低(P＜0.05),对照组下降较治疗组明显(P＜0.05),随访3个月后,治疗组非结合胆红素水平进一步下降(P＜0.05),而对照组则逐渐回升到治疗前水平(P＞0.05).治疗组临床症状积分较治疗前明显下降(P＜0.05),对照组无明显差异性(P＞0.05).[结论]归脾汤能有效治疗Gilbert综合征.
关键词： Gilbert综合征 黄疸 归脾汤 苯巴比妥 临床观察 -
Gilbert综合征及其分子遗传学基础
Gilbert综合征是先天性、非溶血性、非结合性高胆红素血症.临床以间歇性轻度黄疸为特征.其发病机制主要是编码尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因突变.此基因突变还可影响药物葡萄糖醛酸化,治疗剂量即可发生未预期的毒性.UGT1A1基因的检测对于Gilbert综合征的诊断、治疗和遗传咨询具有重要意义.
关键词： Gilbert综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 -
Gilbert综合征——肝移植术后胆红素升高的罕见原因
Gilbert综合征是肝移植术后中、远期高胆红素血症一个罕见的病因.目前,在我国肝移植领域还缺乏对本病的清楚认识,当移植受者罹患本病时,往往得不到正确的诊治及合理的解释,造成患者心理及经济上的负担.本文详细阐述了本病的定义、发病机理、临床表现、诊断方法及预后,旨在提高广大业内人士对本病的认识.
关键词： 肝移植 非结合胆红素 Gilbert综合征 -
用UGT1A1基因检测对1例Gilbert综合征患者的病情进行诊断的价值分析
Gilbert综合征又叫体质性肝功能不良性黄疸,是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症.该病患者的临床表现主要是出现长期间歇性的轻、中度黄疸,部分患者还可出现乏力、消化不良、肝区不适等临床表现.在本研究中,笔者主要探讨用UGT1A1基因检测对1例Gilbert综合征患者的病情进行诊断的临床价值.
关键词： UGT1A1基因检测 Gilbert综合征 血清胆红素 -
Gilbert综合征肝活检的超微结构特征
目的:确定Gilbert综合征患者肝组织的超微结构特征,为Gilbert综合征的诊断和鉴别诊断提供新的方法.方法:按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对20例Gilbert综合征患者肝穿刺活检组织进行超微结构观察.结果:肝细胞可出现巨大线粒体,常含有副晶格样包涵体、较明显的基质致密颗粒.肝细胞常见脂褐素颗粒增多,多分布于毛细胆管周围肝细胞内.可出现较有特征性的色素颗粒,大小不等,卵圆形或不规则形,含有电子致密块状颗粒,与电子密度略低的聚集物以及脂滴互相混杂.这些溶酶体颗粒的基质由细小的、弱嗜锇性的颗粒组成.少数颗粒类似Dubin-JohnSon综合征的颗粒.但颗粒较小,缺少致密核芯结构.结论:特征性的含粗大电子致密物的溶酶体对Gilbert综合征的诊断有重要参考价值.
关键词： Gilbert综合征 超微结构 肝细胞 透射电镜 -
一个Gilbert综合征家系的基因诊断和遗传分析
目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析.方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者.抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增相关基因UGT1A1,扩增产物直接测序,比对鉴定.结果:Gilbert综合征先证者的血清总胆红素升高,并以间接胆红素升高为主.低热卡试验中,先证者限制热量摄入后血清胆红素较限制热量前升高2倍,有诊断意义.基因检测发现,先证者及其胞姐同为UGT1A1基因启动子区域TA盒TA插入的A(TA)7TAA型,其父母UGT1A1基因的TA盒区域均为A(TA)6/(TA)7TAA杂合型.结论:UGT1A1 基因启动子中的TA插入影响了先证者的胆红素代谢水平,此基因异常是导致Gilbert综合征家系发病的原因,且该突变的遗传方式符合常染色体隐性遗传.
关键词： Gilbert综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 突变 家系
