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Rotor综合征1例
患者张某,男性,23岁.2008年7月22日主因"皮肤巩膜黄染20余年,加重3个月"入友谊医院肝病中心住院.患者出生后即发现皮肤、巩膜黄染,具体化验结果不详,无自觉不适,未采取系统诊治措施.入院3个月前体检时查ALT 61 IU/L,AST 50IU/L,TIBIL 170.2 μmol/L,DBIL 72.8 μmol/L,IBIL97.4 μmol/L,乙肝、丙肝、超声(一),抗核抗体(ANA)阳性,AMA7型弱阳性.患者无陶土样便、无皮肤瘙痒、无发热腹痛、无腹胀乏力厌油腻、无恶心呕吐等不适.患者近亲无相似病史.
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飞行员先天性非溶血性黄疸个例报告并文献复习
目的 探讨先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)的分型、病因、诊断检查、治疗及相关预后.方法 报告1例先天性非溶血性黄疸病例并进行相关的文献复习.结果 先天性非溶血性黄疸是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸.先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病,为常染色体显性遗传病.先天性非溶血性黄疸系一良性疾病,预后良好.结论 先天性非溶血性黄疸是由于先天性酶缺陷所致肝细胞对胆红素的摄取、结合及排泄障碍的疾病.本病临床不多见,大多发病于小儿和青年期,有家族史,一般不需要特殊治疗,但是应注意避免导致黄疸加重的诱因.
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先天性非溶血性黄疸Gilbert综合征1例报告
1 病例介绍患者,女,20岁,因"间歇性皮肤巩膜黄染20年"入院.患者于出生1月余无明显诱因出现皮肤、巩膜黄染，未做任何诊治,可自行消退.患者在入院前5年曾就诊外院对症治疗(具体不详),皮肤、巩膜黄染程度明显减轻.但此后患者每遇受凉、劳累、感冒、发热后再次出现上述症状,皮肤、巩膜黄染呈间歇性发作.
关键词： 黄染 Gilbert综合征 先天性非溶血性黄疸 -
Rotor综合征合并HBsAg携带者1例
Rotor综合征(RS)为常染色体隐性遗传性疾病[1].临床少见且常易与其他肝病相混淆.现将我们诊治的1例报告如下.病例摘要 患者男,26岁.因反复皮肤黄、眼黄26年于2012年8月1日入院.患者诉自幼即出现皮肤黄和眼黄,并持续存在,劳累后加深,不伴有皮肤瘙痒,无腹胀,纳差及肝区不适.2002年体检时发现HBsAg/HBeAb/HBcAb阳性,HBV DNA阴性.间断服用保肝、利胆药物,但效果不明显,但生长发育和智力无影响.入院查体:体温36.3℃,脉搏78次/min,呼吸17次/min,血压115/80mmHg.皮肤黏膜中等黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,心肺听诊未见异常,腹部触诊未见异常.辅助检查:TBIL 122.5μmol/L、DBIL86.2μmol/L、ALT 58U/L、AST25U/L、ALP72U/L、GGT25UL、TP5.2g/L、Alb51.8g/L、TBA193μmol/L;血常规:WBC 52×109/L,N055,RBC 5.23×1012/L,HGB 160g/L,PLT172×109/L;尿常规:尿胆原(++)、尿胆红素(++);HBsAg3550IU/mL、HBsAb1.22mIU/ml、HBeAg0.347S/CO、HBeAb0.55S/CO、HBcAb 12.26S/CO.HBVDNA小于500拷贝/毫升;HAV、HCV、HEV标记物均阴性;抗巨细胞病毒IgM(-)、抗EB病毒IgM(-);自身免疫性肝炎相关抗体(-);B超:肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常.
