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先天性婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告
患儿,男,2月.因生后四肢松软无力,气喘加重12天,于1999年10月9日转入我院.初步诊断为支气管肺炎、先天性肌弛缓.该儿系第3胎第3产,足月剖腹产.自生后即发现四肢肌肉松弛无力,虽可自主活动但软如面条状,气短、哭声弱小,吮奶尚好,不呛咳.近半月来频咳,口吐白沫、少哭、呻吟、反应差.父母非近亲,曾检查双方染色体均正常.前2胎均系男婴,分别于生后6小时及8小时死于类似本例表现的症状.入院体检:T36.5℃,P150次/min,R70次/min,W4kg.神萎,反应差,哭无声,口周稍紫绀,气促,三凹征(+).两肺呼吸音粗,肺底可闻稀疏罗音.心音有力,腹胀明显,肠鸣音弱,叩诊鼓音,肝肋下1cm.四肢肌力II度,近端肌肉尤为严重,肌肉萎缩外观不明显,未见颅神经麻痹.
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Duane眼球后退综合征临床分析
Duane眼球后退综合征是一种先天性眼肌发育不良或变性的疾病,不仅累及眼球运动功能,而且还伴有不同程度的眼球和眼睑位置的异常.Duane眼球后退综合征占先天性婴儿麻痹性斜视的38%,居首位,在临床上常被误诊为先天性外直肌麻痹.现将我们在临床工作中收集治疗的7例(8只眼)报告分析如下.
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先天性婴儿巨大膈疝1例
1 患儿,男,6个月,第二胎足月顺产.主因间断性憋气2月,加重伴呼吸困难20天入院.于2个月前无明显诱因出现食奶后憋气、呼吸困难、但未引起患儿家属注意.近20天患儿上述症状加重,并干咳、恶心,非喷射状呕吐,呕吐物均为乳汁及胃内容物,时轻时重.同时,家属发觉患儿进食后,腹部无明显膨隆,反而凹陷,腹部皮肤松弛,大小便正常.在当地诊所以"肺炎”治疗无效.