无精,少精人群中新的与UBE2B相关的多态性
摘要： 目的:评定UBE2B基因的异常是否存在于男性不育人群中,建立所有已发现的UBE2B突变的生物学合理性.方法:在一组可育和不育男性人群中针对UBE2B基因5’非翻译区和6个外显子(包括之间的内含子区域)进行PCR扩增和序列分析.鉴定出一个10个CGG重复区内存在一个或两个三联体缺失的公认启动子区域后,我们通过DNA-蛋白凝胶迁移试验来比较这种多态性序列和野生型序列与转录因子SP1的结合力.结果:在5%不育男性中发现,在第四外显子上存在一个新的外显子区域的单核苷酸多态性(SNP)位点.计算机模拟建立的蛋白3D结构模型显示一个无关的异亮氨酸变成了缬氨酸.在其它的外显子中未发现其它的突变.在生育能力正常的男性组中发现了三个新的内含子区域的SNP位点,在不育男性组中发现了7个新的内含子区域的SNP位点.DNA-蛋白凝胶迁移试验发现,与野生型相比,CGG的单一或双缺失,与SP1的结合能力大约提高两倍.阴性对照表明没有其它非特异蛋白的结合.结论:CGG的单一或双缺失本身可能没有生物学意义,但是这种启动子区域的缺失与增强SP1的结合力相关,可能是造成UBE2B基因表达变化的原因之一.
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