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先天性卵巢发育不全综合征文献资料
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先天性卵巢发育不全综合征1例
1 临床资料孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数＜5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.
关键词： 先天性卵巢发育不全综合征 -
蹼颈畸形一例报告
1 病例简介患儿,男,12岁,足月正常分娩,为第一胎,出生后发现其颈部增宽畸形,随着年龄增长,畸形越来越明显,经常因穿衣、背书包或头部侧屈及旋转时被牵拉、摩擦而疼痛,理发时易被割伤,且影响外观.
关键词： 先天性卵巢发育不全综合征 畸形 -
生长激素在儿科应用进展
自1985年重组人生长激素开始在生长激素缺乏症中应用以来,二十多年间其应用范围扩展至先天性卵巢发育不全综合征、小于胎龄儿、特发性矮小、慢性肾功能不全等疾病,取得良好的临床效果,总体安全性良好.但仍需注意监测治疗期间及其后可能出现的不良反应,注意严格选择使用生长激素治疗的适应证,选择治疗佳时机和合理剂量,这样才能既获得较理想的疗效,又节省治疗费用.同时,长效生长激素及不同给药途径生长激素等的研制,使其应用更方便,增加了依从性.该文就其在临床上的应用进展做一综述.
关键词： 重组人生长激素 生长激素缺乏症 先天性卵巢发育不全综合征 特发性矮小
