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15例47,XYY综合征患者的医学助孕研究及相关文献复习
目的 总结47,XYY综合征患者的临床资料、辅助生殖结局及其子代遗传情况. 方法 回顾性分析从9725个辅助生殖周期中筛查出的15例47,XYY综合征患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况. 结果 15例患者中有4例无精子症(除1例配偶有甲亢病史外,其余3例配偶妇检无异常),其中2例睾丸穿刺未见精子,其他2例附睾穿刺可见精子,行ICSI处理;1例隐匿性精子症,1例不射精症,1例极重度少弱精子症,1例畸形精子症(配偶输卵管梗阻),1例轻度少弱精子症(配偶输卵管积水),2例轻度弱精子症(1例配偶多囊卵巢综合征,另1例配偶妇检无异常),治疗后行ICSI处理.4例精液正常的患者中1例考虑性取向有问题(配偶妇检无异常)行宫腔内人工授精(IUI)处理,其余3例(2例配偶有输卵管梗阻和卵巢功能不全,1例配偶妇检无异常)行IVF-ET和ICSI处理.15对夫妇共分娩7例活婴,4男3女,除1例失访外,其余核型均正常. 结论 47,XYY综合征患者在接受辅助生殖助孕治疗时,其后代出现染色体异常的风险极低,可能是因为精子在受精或者胚胎形成之前会选择性地去除额外的Y染色体.
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47,XYY综合征伴隐匿精子症1例报告并文献复习
目的:探讨47,XYY综合征合并隐匿精子症的治疗方法和子代遗传.方法:回顾分析1例47,XYY综合征合并隐匿精子症患者的临床资料,并结合国内外文献对其临床特征、合并不育的治疗、子代遗传等进一步分析与讨论.结果:患者经过药物治疗后复查精液常规未见明显好转,对不育的治疗方案调整为借助辅助生殖技术,经过单精子卵泡浆内注射获得8个胚胎,植入2个胚胎,着床1个.女方于孕16周行羊水穿刺检查示染色体核型为46,XY,足月顺产1男婴,婴儿染色体核型为46,XY,随访半年未见异常.结论:47,XYY综合征合并隐匿精子症临床极为罕见,对其不育的治疗主要借助辅助生殖技术.
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性染色体异常女性病例分析
目的:报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型.方法:利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因.结果:1例患者外周血染色体核型为47,XYY,SRY检测为阳性；1例患者外周血染色体核型为45,X/46,XY,SRY检测为阳性.但社会性别均为女性.结论:深入进行分子、细胞遗传学研究有助于揭示女性XYY综合征和45,X/46,XY嵌合体Turner综合征基因型和表型的关系.
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47,XYY综合征患者精子染色体的FISH研究
目的 分析47,XYY 综合征患者的精子染色体组成,评估其子代染色体异常的风险.方法 采用多色荧光原位杂交(FISH)技术,利用CSPX、Y、18 及GLP13、21 探针和精子核杂交,杂交信号归类计数,与对照进行统计学分析.结果 经χ2检验和Fisher精确概率检验,47,XYY 患者的精子常染色体异常数明显高于正常对照(P＜0.05),性染色体异常数与正常对照相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 47,XYY患者不增加其子代性染色体异常的风险,而常染色体发生次级不分离的风险却远高于对照.因此,通过应用FISH技术分析该类患者的精子染色体,可为评估其子代染色体异常风险提供客观的实验数据.
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一例以精神发育迟滞为主要临床表现的XYY综合征患儿的遗传学分析
目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析与荧光原位杂交结果确定患儿为47,XYY,未见其他染色体异常,其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿 X 染色体单拷贝缺失,Y 染色体探针覆盖区呈双拷贝重复,同时发现一可疑致病基因 KYNU 的片段缺失。结论当染色体畸变综合征表型异质性时,应进一步应用精度更高的染色体微阵列进行遗传学检查,以寻找其它可能并存的导致表型变异的染色体微缺失/微重复。
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一个超雄综合征伴Yqh+家系的遗传学分析
目的 对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法 常规外周血G显带分析后,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确鉴定异常染色体.结果 患儿G显带染色体核型为47,XY,+?,不明来源的染色体经FISH结果证实为Y染色体,MLPA结果显示Y染色体探针增加,aCGH也显示Y染色体的拷贝数增加.未发现家系成员有其它染色体异常.结论 患儿的额外染色体为Y染色体.FISH、MLPA和aCGH等技术与细胞遗传学联合应用有助于准确鉴别不明来源的染色体,为临床诊疗提供准确的遗传学依据.
关键词： XYY综合征 核型分析 荧光原位杂交 多重连接依赖探针扩增 微阵列比较基因组杂交 -
一例4p部分三体合并XYY综合征患儿的遗传学诊断
目的 对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析,寻找其病因.方法 常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型,基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序检测患儿的基因组拷贝数变异.结果 核型分析显示患儿为4p部分三体合并XYY综合征,异常的染色体遗传自母系平衡易位的衍生染色体,核型为47,XYY,der(13)t(4;13)(p12;p10)mat;CNV结果显示患儿4号染色体在4p16.3→p12区存在46.34 Mb重复,为4p重复综合征,Y染色体在Yp11.31→q12片段存在56.38 Mb重复,为XYY综合征.结论 核型分析联合CNV测序可确定异常染色体片段的大小和来源,有助于遗传病因的精确分析.4p部分三体患者异常表型的严重程度具有重复片段长度依赖性.
