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经基因分析确诊的原发性范可尼综合征一例报告
原发性范可尼综合征是一类罕见的遗传病,由于HNF4A等基因缺陷导致近端肾小管功能障碍,重吸收受阻引发营养物质丢失及电解质紊乱,从而以多饮、多尿、生长发育落后、佝偻病为主要表现.对于原发性范可尼综合征的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道,尚少见遗传学确诊病例报道.本文患者经临床、生化、影像学及HNF4A基因分析,发现HNF4A基因存在c.187C＞T(p.R63W)的杂合突变,未在患者父母中检出,经临床及遗传学确诊为原发性范可尼综合征.给予患者左卡尼汀、辅酶Q10、纠酸、保肝、护肾、补充维生素D、改善线粒体功能等治疗并进行随访,患者临床症状有所好转.
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糖尿病肾病并发Ⅳ型肾小管酸中毒误诊分析
Ⅳ型肾小管酸中毒(RTA)为远端RTA的一种特殊类型,以高血氯性代谢性酸中毒伴持久性高血钾为特性,约50%以上继发于糖尿病肾病.
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原发性醛固酮增多症误诊为干燥综合征继发1型肾小管酸中毒
目的 探讨原发性醛固酮增多症的诊断要点及鉴别诊断,以减少误诊误治.方法 回顾分析原发性醛固酮增多症误诊为干燥综合征继发1型肾小管酸中毒1例的临床资料.结果 本例因口干、多饮多尿20余年,血压升高2年,四肢无力10个月就诊,外院诊断为干燥综合征继发1型肾小管酸中毒,在治疗过程中乏力症状反复发作、血钾持续不升,我院行相关检查后诊断为原发性醛固酮增多症、获得性肾性尿崩症、未分化结缔组织病,予螺内酯治疗2周后好转出院.结论 以口干、多饮多尿、血压升高、四肢无力为临床表现的原发性醛固酮增多症易误诊为干燥综合征及肾小管酸中毒,应仔细询问病史、多学科全面分析、加强随访及时调整诊疗法思路,避免漏诊、误诊.
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糖尿病肾病合并Ⅳ型肾小管酸中毒三例
Ⅳ型肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)为远端RTA的一种类型,以高血氯性代谢性酸中毒伴持久性高血钾为特征,常继发于糖尿病肾病(DN).
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婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断应用价值探讨
目的 探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值.方法 收集2010--2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况,并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测.结果 4例患儿存在不同程度的失盐.通过基因检测,明确了其存在不同的致病基因突变:分别为CYP21 A2基因存在剪接位点变异c.293-13A＞ G(杂合),小的重复c.923dupT,p.Leu308Pheg*6(杂合);DAX1基因存在小的缺失c.1334delC,p.Ala445Valfs* 17(半合子);SCNNlA基因存在小的缺失c.del1311G,p.Arg438Glyfs*43(杂合),剪接位点变异c.1439+1G＞C(杂合);CYP11B2基因存在剪接位点变异c.240-1G＞A(杂合),无义变异c.1009C ＞T,p.Gln337*(杂合).结合临床表现,分别诊断为:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症);先天性肾上腺发育不良;假性醛固酮减少症I型;醛固酮减少症.结论 婴儿失盐综合征病因复杂,容易误诊,基因检测有助于早期明确诊断,进行针对性治疗.
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多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习
目的 报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ),为PHA Ⅰ患儿的早期诊断、治疗等提供依据.方法 总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHA Ⅰ行文献复习.结果 患儿男,17d,因“发现电解质紊乱6d”入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒.经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想.核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+ 1G＞C和c.104delC(p.P35LfsTer14).c.1439+1G＞C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的多脏器型PHA Ⅰ型的致病突变;c.104delC(p.P35LfsTer14)源于患儿母亲,系新发现的突变.明确诊断多脏器型PHA Ⅰ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4d患儿死亡.检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献(13篇英文,1篇中文)共报告33例多脏器型PHA Ⅰ型患儿,与本文1例合并后共34例.34例均有肾脏表现.除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道常见,发育迟缓和消化道次之.4例死于高血钾所致心脏骤停,均为SCNN1A突变,除本文报告的1例为杂合突变外均为纯合突变.结论 顽固性高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒需考虑PHA,基因测序可协助诊断.
