首页 > 文献资料
-
DEK/CAN基因阳性急性髓系白血病1例
患者男性，13岁，因“乏力1个月余，加重伴发热半个月”入院。于2016年4月初无诱因出现乏力、伴头晕、气短而就诊于当地医院，查血常规示：WBC 5.32×109/L，HGB 69 g/L，PLT 114×109/L。依照贫血，治疗3周，无效。2016年5月就诊于兰州军区总医院，查血常规示：WBC 39.25×109/L，细胞不分类， HGB 40 g/L，PLT 65×109/L。胸片、心电图及腹部超声均无异常。骨髓细胞学示：有核细胞增生极度活跃，以原始及早幼粒细胞增生为主，其中原始粒细胞+早幼粒细胞占89.6%。无嗜碱性粒细胞增多，细胞未见Auer小体和细胞颗粒。骨髓细胞免疫分型示：异常细胞占71.3%，CD34、CD38、CD117、CD33、CD15、HLA-DR占17.5%，MPO阳性表达。白血病融合基因检测示：DEK/CAN为阳性，余BCR-ABL、MLL-AF9、NPM-RA?Ra、PML-RARa、AML-ETO等均为阴性。白血病预后基因示：FLT3-ITD、C-kit、NPM1、CEBPa均阴性。染色体核型示：46， XY，t（6；9）（p23；q34）［20/20］。诊断为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML），M2a DEK/CAN（+），行DA（柔红霉素+阿糖胞苷）标准方案化疗，化疗后未缓解（原始粒细胞+早幼粒细胞占78%），6月8日行IA（去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷）方案诱导缓解化疗，7月7日复查骨髓细胞学示：原始粒细胞+早幼粒细胞占16.4%；遂于7月10日行CAG（阿克拉霉素+阿糖胞苷+G-CSF）方案化疗14 d，疗效评价为部分缓解（partical response，PR）（原始粒细胞+早幼粒细胞占5.6%），8月10日再次给予CAG方案化疗，复查骨髓达完全缓解（com?plete response，CR），目前中剂量阿糖胞苷强化治疗中。治疗中监测DEK/CAN均为阳性表达。
-
腺样囊性癌的发病分子机制研究进展
腺样囊性癌(Adenoid cystic carcinoma,ACC)是第二常见唾液腺恶性肿瘤,易复发和转移,且缺乏有效的治疗措施.MYB-NFIB融合基因平衡易位是ACC的基本特征.特异性染色体易位导致MYB-NFIB融合为ACC发病提供依据,但其临床意义尚不明确.目前ACC研究很少,本综述总结ACC发病的分子机制,以求发现新型靶向药物,并进一步探索免疫治疗方法.
-
t(8;21)阳性急性髓系白血病伴嗜碱粒细胞增多二例
患者女,17岁.患者于2个月前无诱因出现皮肤淤点、淤斑,伴轻微咳嗽,未在意,于9月26日出现鼻出血、头晕、乏力、活动后气促伴经期延长,遂于2006年9月30日就诊于我院.
