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因子??文献资料
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一个遗传性凝血因子??缺陷症家系的基因诊断
目的:对1个遗传性凝血因子??(F??)缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断,并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom F??试剂盒检测患者及其家系成员血浆F??活性(F??∶C),用双抗体夹心法检测F??抗原(F??∶Ag),采用血栓弹力图(TEG)对先证者凝血功能进行评估。PCR扩增F13A1基因的15个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序,并对家系成员F13A1基因相应的突变序列进行检测。结果先证者F??尿素溶解试验阳性,F??∶Ag<1%,F??∶C低于检测下限(<3%)。基因检测发现先证者F13A1基因14号外显子存在双杂合突变(p.Arg662*和p.Trp665*),先证者母亲及父亲均存在相应位点的单杂合突变,胎儿携带与先证者相同的双杂合突变。结论加强对F??结构与功能的了解,开展相关实验室诊断和基因诊断,可使患者得到及时的诊断和治疗。