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Ⅰ例先天性成骨不全并发缺血缺氧性脑病及吸入性肺炎病人的护理
成骨不全又称脆骨病,是一种先天性骨骼发育障碍性疾病.发病原因不明,近年认为是由于间质组织发育不全,胶原形成障碍而形成.临床以骨质脆弱,蓝巩膜、耳聋、关节囊松弛等为特征.发病多为女性,没有明显的种族关系.临床罕见,根据资料统计约占新生儿的四万分之一,15%以上有家族病史[1].我院曾收治1例,现将护理情况报告如下.
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儿童青少年体成分发育的种族特征与性别差异
体成分(body compositilon)是指人体总重量中不同身体成分的构成比例,属于化学生长(cllemical growth)范畴,其模型在Behnke等 [1]提出的体脂(fal mass,FM)、去脂体重(fat-free mass,FFM)两成分模型之上又建立了三成分、四成分 [2]及五成分模型 [3].
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广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点
目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型常见,约为70.2%,T等位基因频率高,约为50.3%,rs40837 A/G多态性位点AA基因型常见,约为35.7%,A等位基因频率高,约为52.1%,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P<0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P<0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P<0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.