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APOA基因多态性与颅内动脉瘤的相关性
目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA 5′调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果两组人群共检出8种APOA PNR基因型和6种等位基因.动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR 5/8基因型频率显著高于健康对照组(P＜0.05).PNR-9等位基因频率和PNR 8/9基因型频率显著低于健康对照组(P＜0.05).结论APOA PNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关.
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蒙古族人群载脂蛋白（a）五核苷酸重复序列基因多态性与冠心病发生的相关性研究
目的：研究载脂蛋白(a)5忆调控区(TTTTA)n五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区蒙古族健康人群及冠心病( CHD)病人中的分布特点。方法：采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测66例蒙古族健康人群及71例蒙古族冠心病病人的apo( a)的PNR基因多态性。结果：冠心病病人血浆Lp( a)、TG水平高于正常对照组，而HDL-C水平则低于正常对照组；冠心病病人组检测出( TTTTA)序列重复次数为5、8、9共3种等位基因，并检测出5/8、5/9、8/8、8/9、9/9共5种基因型。正常对照组检测出( TTTTA)序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因，检测出5/8、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型。两组人群均以重复次数为8和基因型8/8分布频率高；冠心病病人与正常对照apo( a) PNR比较发现各等位基因及基因型频率间均无显著性差异；冠心病病人基因型8/8与8/9间的血浆脂蛋白( a)水平比较无显著性差异。结论：蒙古族人群apo( a) PNR基因多态性可能与冠心病发生的不存在直接的相关性。
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载脂蛋白 (a) 基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的相关性研究
目的:探讨载脂蛋白 (a) [Apo (a) ]基因五核苷酸重复序列 (PNR) 多态性与原发性下肢深静脉血栓 (DVT) 形成的相关性.方法:以107例原发性下肢DVT患者为研究对象 (DVT组), 另选择120例健康志愿者为对照组, 检测两组血清脂蛋白 (a) [Lp (a) ]水平和Apo (a) 基因PNR多态性, 并进行统计学比较分析.结果:DVT组血清Lp (a) 水平显著高于对照组[ (316.7±141.3) mg·L-1vs. (265.8±120.3) mg·L-1, t=2.931, P=0.004].两组等位基因及基因型分布频率差异均有统计学意义 (分别为χ2=7.470, P=0.024;χ2=13.652, P=0.003) .DVT组重复次数为5的等位基因和5/8基因型频率显著高于对照组 (分别为χ2=6.971, P=0.008;χ2=7.366, P=0.007), 8/8基因型频率显著低于对照组 (χ2=7.435, P=0.006) .DVT组血清Lp (a) 水平与 (TTTTA) n重复次数呈负相关 (r=-0.229, P=0.008);对照组血清Lp (a) 水平与 (TTTTA) n重复次数无明显相关性 (r=-0.101, P=0.258) .结论:Apo (a) 基因PNR多态性可能与原发性下肢DVT易感性相关.
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颅内动脉瘤分子病理学研究:APOA基因多态性
目的本研究拟从基因水平探讨APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者以及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用聚合链式反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA 5'调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果两组人群共检出8种APOA PNR基因型和6种等位基因,两组间APOA PNR基因型与等位基因频率比较,差异有显著意义.动脉瘤组PNR-5等位基因的频率和PNR 5/8的基因型频率显著高于健康对照组,PNR-9等位基因的频率和PNR 8/9基因型的频率显著低于健康对照组.结论 APOAPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因推测与颅内动脉瘤的发生有正相关性.
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蒙古族人群载脂蛋白（a）五核苷酸重复序列基因多态性与脑梗死的关系
目的：研究载脂蛋白（a）[apo（a）]5′调控区（TTTTA）n五核苷酸重复序列（PNR）基因多态性在内蒙古地区蒙古族脑梗死患者中的分布特点。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）方法检测66例蒙古族健康人群及67例蒙古族脑梗死患者的apo（a）的PNR基因多态性。结果脑梗死患者血浆脂蛋白（a）[Lp（a）]、三酰甘油（TG）水平明显高于健康对照组，高密度脂蛋白-C（HDL-C）水平明显低于健康对照组；脑梗死患者组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、8、9共3种等位基因，5/5、5/8、5/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型；健康对照组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因，5/8、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型。两组人群均以重复次数为8和基因型8/8分布频率高；脑梗死组与健康对照组apo（a）PNR比较发现各等位基因及基因型频率间差异无统计学意义；脑梗死组基因型8/8与8/9间的血浆Lp（a）水平比较差异无统计学意义。结论蒙古族人群apo（a）PNR基因多态性可能与脑梗死发生不存在直接的相关性。
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153例内蒙古汉族人群载脂蛋白（a）五核苷酸重复序列基因多态性与乳腺癌的关系
目的：研究载脂蛋白（a）[apo（a）]5′调控区五核苷酸（TTTTA）n重复序列（PNR）基因多态性在内蒙古地区汉族健康人群及乳腺癌患者中的分布特点，进一步探讨其与血脂水平的关系。方法采用PCR‐聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测143例健康人群及153例乳腺癌患者apo（a）的PNR基因多态性。结果乳腺癌患者血浆Lp（a）、HDL‐C及TG水平显著性高于健康对照组；乳腺癌患者组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、8、9共3种等位基因，频率分别为0．0294、0．7679、0．2026，并检测出5/8、5/9、5/5、8/8、8/9、9/9共6种基因型，频率分别为0．0261、0．0196、0．0065、0．6275、0．2550、0．0654；健康对照组检测出（TTT‐TA）序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因，频率分别为0．0909、0．0070、0．7203、0．1818，并检测出5/8、5/9、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共7种基因型，频率分别为0．0769、0．0350、0．0350、0．0140、0．5594、0．2448、0．0350；乳腺癌患者apo（a）的（TTT‐TA）5等位基因频率显著低于健康对照组（P＜0．05），且与乳腺癌的发生呈负相关性；乳腺癌患者基因型8/8与8/9间的血浆脂蛋白（a）水平比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论内蒙古地区携带apo（a）PNR（TTTTA）5等位基因的汉族人群发生乳腺癌的风险率可能相对较小。
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五核苷酸重复序列D6S957的等位基因序列结构及其群体遗传学
目的分析五核苷酸短串联重复序列(short tandem repeat,STR)D6S957每一个等位基因的DNA序列,以了解它们在人类基因组中的结构,并构建等位基因分型标准物,后者对于法医DNA分型是必须的.对德国群体和中国汉族群体D6S957进行调查,以了解D6S957基因型分布和等位基因频率.方法用扩增片段长度多态性对德国群体和中国汉族群体共计230份样本的D6S957基因型分布和等位基因频率进行了分析,等位基因的确定通过与自制的人类等位基因标准物比较完成.对每一等位基因进行了序列分析.结果 D6S957 STR呈现极少的影子带,使解释分型结果变得容易.总共在这些群体中发现有8个等位基因,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.在64个已确定的家系中未观察到突变事件,用大似然率法间接估计该基因座突变率为2.5×10-5.结论 D6S957对于法医学个人识别与亲子鉴定是一个有用的遗传标记.
