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GHD患儿使用rhGH治疗效果差的临床纠正
目的:找出GHD患儿使用rhGH治疗效果差的临床原因,及时纠正,保证疗效.方法:GHD患儿使用rhGH治疗,身高增长月平均＜1 cm视为效果差.观察我门诊部2006年1月～2008年9月,使用rhGH治疗3个月的GHD患儿126例,剂量0.1 IU/(kg·d).结果:筛出符合本组治疗效果差的标准30例,其中,男15例,女15例;rhGH治疗后,本组GHD患儿身高平均为139.6 em[(130.6±35.6)cm];月平均增高0.77 cm,3个月为(2.4±0.6)cm.年龄:＜7岁1例,月平均增高2.70 cm;7～12岁8例,月平均增高0.36 cm;13～15岁13例,月平均增高0.15 cm,复查甲状腺功能低下者5例;＞15岁8例,月平均增高0.31 cm,复查甲状腺功能低下者4例.骨龄:＜7岁4例,月平均增高0.67 cm,复查甲状腺功能低下者1例;7～12岁12例,月平均增高0.24 cm,复查甲状腺功能低下者8例;13～15岁11例,月平均增高0.18 cm,复查甲状腺功能低下者9例;＞15岁3例,月平均增高0.43 cm.3个月复查甲状腺功能低下者共18例,继续给左旋甲状腺素片口服.结论:GHD患儿使用rhGH治疗效果差的临床原因主要有合并甲状腺功能低下,纠正甲状腺功能低下可以改善疗效.年龄和骨龄越大,治疗效果越差,正确的诊断及正确的治疗是关键,基因的多态性和遗传性可能对疗效有影响.
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重组人生长激素治疗生长激素缺乏症对肺功能的影响
目的研究重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)对肺功能的影响。方法 10例GHD伴促性腺激素缺乏的男性患儿，年龄15.6±3.2岁，身高年龄(HA)8.82±1.81岁，给予rhGH(健高宁)治疗，剂量为0.11U·kg-1·d-1，疗程12个月，观察治疗前，治疗后6个月，12个月肺活量(VC)和大通气量(MVV)变化，并和预计数比较。结果 10例GHD患儿经12个月的rhGH治疗身高增长明显。HA增加2.1岁，年生长速率(HV)比治疗前提高4倍(P＜0.001)。VC，MVV治疗后12个月均比治疗前明显增加，两者差异皆具显著性(P＜0.05)。但患儿治疗前后的VC，MVV占预计数百分比差异无显著性(P＞0.05)。结论 rhGH对GHD患者有明显的促线性生长和发育作用，随体表面积的增加肺功能有相应的改善。
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家族性矮小症GH1基因突变的检测
目的检测家族性单纯性生长激素缺乏症(IGHD)及非GHD家族性矮小症患者GH1的基因突变.方法用巢式聚合酶链式反应及限制性内切酶酶切方法,检测8例IGHD患者和17例非GHD家族性矮小症患者的GH1基因. 结果8例IGHD患者GH1基因均未发现已知突变;17例非GHD家族性矮小症患者中,7例为GH1基因第二外显子G→A突变的杂合子. 结论GH1基因杂合突变能引起非GHD家族性矮小症的临床表型.
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重组人生长激素治疗生长激素缺乏症86例疗效分析
目的研究国产和进口重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果.方法应用国产rhGH治疗GHD 67例,身高(118.4±14.4)cm,身高SDS-(4.1±1.6).生长速率(3.0±0.8)cm/年.进口rhGH 19例,身高(129.3±9.0)cm,身高SDS-(5.5±1.6),生长速率(2.8±1.1)cm/年.rhGH,每公斤体重每日0 1IU,疗程6个月.结果 rhGH对这些患儿体格的线性生长有显著促进作用(P＜0 001),国产rhGH治疗6个月生长速率(12.6±3.6)cm/年,进口rhGH(12.0±2 2)cm/年,两者差异无显著性应用国产rhGH的完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为(13.4±3.7)cm/年和(10 3±2.2)cm/年,两者差异有显著性(P＜0.002).本文86例中,骨龄≤5岁和≥7岁6个月生长速率分别为(14.1±3.3)cm/年和(11 4±2.1)cm/年,P＜0.001,两者差异有高度显著性.结论国产和进口rhGH是治疗GHD的有效药物,两者的治疗效果相似,并且完全性GHD的疗效比部分性GHD好.骨龄低年龄小效果更胜一筹.
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矮小儿童221例临床分析
目的 对221例身高低于同龄及同性别正常儿童均值减2个标准差或第三百分位数以下儿童进行临床分析.方法 统一询问病史、体格检查、各项辅助检查和治疗.结果 221例矮小儿童中,生长激素缺乏症75例(33.9%),其中76%(57/75)有难产史,rhGH治疗效果显著;其中体质性生长延迟43例(19.5%)、家族性矮小42例(19%),74%(63/85)有家族史;其中甲状腺功能低下21例(9.5%),甲状腺素替代治疗效果满意.结论 矮小儿童中以生长激素缺乏症、体质性生长延迟、家族性矮小等常见,开展产前诊断和新生儿筛查是必要的.
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生长激素激发试验在GHD中的临床应用
目的:探讨生长激素激发试验在儿童生长激素缺乏症(GHD)诊断中的临床价值.方法:应用双抗体放射免疫法检测21例GHD患者和29例正常儿童空腹及激发后的血清生长激素水平,并分析比较.结果:GHD患儿与正常儿童比较,空腹血清GH水平无显著性变化,激发后血清GH水平有显著性变化.结论:生长激素激发试验对儿童GHD的诊断有重要意义.
