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动脉血栓性疾病抗活化蛋白C和凝血因子Ⅴ基因突变的研究
引起动脉血栓形成的病因很多,其中抗活化蛋白C现象是至今所知的主要的原因,APCR是到目前为止人们所发现的发生率高的血栓风险因素,APCR和FⅤ Leiden存在地区种属差异.本文主要就动脉血栓形成与APCR进行综述.
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新疆4个民族健康人凝血因子V Leiden突变的检测
目的 分析新疆4个民族健康人中凝血因子V(FV)Leiden突变的发生状况,为从分子水平诊断静脉血栓的形成提供一种快速简便的方法.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对新疆地区60名维吾尔族、57名哈萨克族、50名蒙古族和82名汉族健康人进行FV Leiden基因突变检测.结果 新疆维吾尔族、哈萨克族、蒙古族和汉族健康个体均未检出FV Leicien基因突变类型.结论 Fv Leiden突变可能不是新疆地区维吾尔族、哈萨克族、蒙古族和汉族健康人静脉血栓发病的主要危险因素.
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哈萨克族人群中FV Leiden突变的研究
目的 研究分析中国新疆哈萨克族健康人群中FV Leiden突变的发生率。方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)，对新疆地区183例(汉族98例；哈萨克族85例)健康个体进行FV Leiden基因突变研究分析。结果 哈萨克族人群中检出3例FV Leiden(FV Arg506→Gln)突变杂合子；汉族人群中均无该突变类型。结论 中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变，而汉族人群中未检测到该类型突变，FV Leiden突变可能不是中国人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素。不同种族人群的VT致病的分子机制存在差异。
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凝血因子Ⅴ 1691G→A基因突变的研究分析
目的研究分析中国新疆地区健康人群中FV 1691G→A基因突变的发生率.方法凝血因子Ⅴ(coagulationfactor Ⅴ)在凝血过程中是一种重要的辅因子,其基因中一个点突变1691G→A,使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质C(APC)的失活作用而产生抗性,从而使血栓发生风险增大.应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区98例汉族、67例维吾尔族和54例哈萨克族健康个体进行研究分析.结果哈萨克族人群中检出2例FV Leiden 1691G→A突变杂合子;汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型.结论中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而汉族和维吾尔族人群中未检测到该类型突变,FV Leiden的发生存在着地区、种族差异,FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素.
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新疆蒙古族冠心病人群中FV Leiden基因突变的研究——附41例报告
目的:探讨新疆蒙古族冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)人群中凝血因子V基因第10号外显子上的第1691位核苷酸G→A(1691G→A),又称FV Leiden基因突变的发生率.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对新疆地区41例冠心病蒙古族患者和50名蒙古族健康人进行FV Leiden基因突变研究分析.结果:接受检查的新疆蒙古族冠心病病人和健康人均未检出FV Leiden基因突变类型(包括纯合子和杂合子),检出率为0.结论:新疆地区蒙古族冠心病患者和健康人均未检测出FV Leiden基因突变,提示FV Leiden基因突变可能不是新疆地区蒙古族冠心病人群以及健康人群血栓形成的主要危险因素.
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FV Leiden突变检测方法的建立及在哈萨克族人群中的初步应用
目的:建立FV Leiden突变的检测方法,研究分析中国新疆哈萨克族健康人群中FV Leiden突变的发生率.方法:应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区183例(汉族 98例;哈萨克族85例)健康个体进行FV Leiden基因突变研究分析.结果: 哈萨克族人群中检出3例FV Leiden(FV Arg506→Gln)突变杂合子 ,;汉族人群中均无该突变类型,没有发现突变纯合子.哈萨克族人群FV Leiden突变的发生率为3 .5%,和汉族人群存在明显差异.结论:中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而受检测组汉族人群中未见到该类型突变,FV Leiden突变可能不是新疆地区汉族人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素.不同种族人群的静脉血栓致病分子机制存在差异.
