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动脉血栓性疾病抗活化蛋白C和凝血因子Ⅴ基因突变的研究
引起动脉血栓形成的病因很多,其中抗活化蛋白C现象是至今所知的主要的原因,APCR是到目前为止人们所发现的发生率高的血栓风险因素,APCR和FⅤ Leiden存在地区种属差异.本文主要就动脉血栓形成与APCR进行综述.
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新疆地区动脉血栓形成患者抗活化蛋白C及FⅤ Leiden突变的调查
目的 研究抗活化蛋白C(activated protein C resistance,APCR)现象和FⅤ Leiden在新疆正常人群、血栓患者中的发生情况.方法 对414例正常体检者(N)和79例脑梗死患者组(CT)及46例心肌梗死患者组(MI),用APCR法进行APCR敏感比(n-APC-SR)(＜0.68)和APCR 阳性率(＜2.0为阳性)测定,用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)分析及DNA 序列分析对以上标本APCR 阳性者做 FⅤ Leiden 突变和凝血酶原G20210A位基因突变的检测的分析.结果 APCR 发生率正常对照组为6.28 %,其 APCR 发生率在哈萨克族、维吾尔族、回族、汉族中分别是12%、8.4%、8.35%及4.8%,正常人APCR 发生率在哈萨克族较高,且各少数名族与汉族APCR发生率差异有统计学意义(P＜0.05).脑梗死病例组的APCR发生率为11.39 %,心肌梗死病例组的APCR发生率为8.70 %;两组间以及两组APCR发生率分别与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).各组人群中均未检出 FⅤ Leiden 1691G→A突变杂合子以及凝血酶原G20210A位基因突变.结论 APCR 现象在新疆地区正常人少数民族中有较高的发生率,其分布与人种、地域有关.未检出FⅤ Leiden,和凝血酶原G20210A 位突变.因此,FⅤ Leiden突变不是新疆地区人群动脉血栓发病的主要危险因素.
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血栓形成倾向与妊娠合并症
正常的妊娠伴随着凝血系统和纤溶系统的改变,包括一些凝血因子(Ⅰ、Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅻ)的增加,蛋白C活性与蛋白S下降以及纤溶蛋白溶解受到抑制,妊娠发生静脉血栓形成的危险度比正常状态高出2～4倍,如果妊娠的妇女携带有与易栓症相关的血栓形成因子,发生静脉血栓形成的危险度更会加剧.
