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中国人散发性肌萎缩侧索硬化发病风险与碳水化合物激酶域包含基因单核苷酸多态性关联的研究
目的 探讨中国人散发性肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)致病风险与碳水化合物激酶域包含(carbohydrate kinase domain containing,FGGY,又称FLJ10986)基因中rs6700125的关联,及其是否与其他人群相同.方法 提取外周血基因组样本DNA,采用两种方法进行单核苷酸多态性(SNP)分型,第一部分样本以不对称PCR扩增包含目标SNP在内的片段,采用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型,第二部分样本采用质谱分型.结果 完成了中国汉族人群组成的143例ALS患者与153名正常对照之间rs6700125位点的基因分型.rs6700125基因型Hardy-Weinberg平衡采用Pearson检验、lIr检验、精确检验,结果显示对照组及病例组均符合Hardy-Weinberg平衡,说明本研究的样本为连锁平衡群体,具有群体代表性.rs6700125位点在中国人群为来源的143例ALS患者与153名正常对照之间,等位基因(T/C)频率(OR=1.117,95％CI:0.84～1.62,x2=0.94,P=0.331)及基因型频率(OR=1.136,95％CI:0.64～2.013,x2=0.19,P=0.662)的差异无统计学意义.结论 本研究未发现FGGY基因中的rs6700125位点与中国人散发性ALS的致病风险相关.这可能和ALS本身复杂的遗传异质性相关,也不除外人种差异,有必要根据全基因关联分析的初步结果在中国汉族患者中筛查与发病风险有关的特异易感位点.
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采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱快速检测产KPC大肠埃希菌ST131和ST405分型的研究
目的 采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)快速检测产KPC大肠埃希菌ST131、ST405,并对该方法的可行性进行评价.方法 收集浙江省人民医院临床分离46株大肠埃希菌,扩增blaKPC耐药基因,采用多位点序列分型方法(MLST)进行分型.MALDI-TOF MS对大肠埃希菌进行鉴定并对不同克隆的峰图进行主成分分析和算法统计,获得分型区分的特征峰.结果 46株KPC型大肠埃希菌均携带KPC-2耐药基因,MLST方法检测到2种ST型,分别为ST131和ST405.主成分分析图显示ST131和ST405可分为2簇,其中2株ST131和3株ST405分类错误.ClinProTools软件4种算法结果基本相似,方法特异度和灵敏度分别为93.27％和97.92％.用于区分ST131和ST405的特征峰主要为8 331.84、4 166.44、4 860.21和2 783.66 Da.这4个峰区分具有统计学意义,有较高准确性.结论 采用MALDI-TOF MS可快速区分产KPC大肠埃希菌ST131和ST405,具有操作简单、耗时短、区分灵敏度和特异度高以及成本低等优点,能用于大肠埃希菌克隆分型研究.
