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细胞凋亡的线粒体通路
对细胞死亡的研究可以追溯到一个多世纪以前.但是直到近一二十年,人们才认识到:细胞死亡是一个主动过程,是细胞外界环境因素与细胞自身综合作用的结果;正如细胞有丝分裂一样,该过程的启动和进行受到基因的精确调控;细胞死亡源于这些基因产物的相互作用.根据起源、性质和生物学意义可将细胞死亡分为两种不同的类型,即凋亡(apoptosis)或称程序性细胞死亡(programmed cell death)和坏死(necrosis).前者是一种受基因调节的自主控制过程,在生物个体发育和生存中起着非常重要的作用;而坏死则是细胞处于剧烈损伤条件下发生的细胞死亡.在体内,两者大的区别是前者不能引起机体炎症反应,而后者则可引起炎症反应.因此在生理和绝大多数病理条件下的细胞死亡都呈现凋亡或程序性细胞死亡的典型特征.
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应用序列探针检测慢性淋巴细胞白血病遗传学异常
目的 应用荧光原位杂交技术(FISH)检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)常见染色体异常的发生状况及对预后评价.方法 应用探针D13S25(13q14.3)、RBI(13q14)、p53(17p13)、ATM(11q22.3)、CSP12(12号染色体着丝粒)对14例CLL患者进行检测,并与其年龄、性别、临床分期进行相关性分析.结果14例中,0例(71.4%)检出遗传学异常,其中del(13q14.3)异常7例,el(13q14)2例,12 4例,el(17p13)2例,el(11q22.3)1例.两种及以上复杂遗传学异常5例(35.5%).根据Binet分期,例del(13q14.3)患者,A期3例,期2例,期2例,期2例患者均伴有del(17p13).经Fisher确切概率法分析,el(13q14.3)在不同性别、年龄分组以及Binet分期中差异无统计学意义(P>0.05).结论 间期FISH技术大大提高了CLL患者异常染色体检出率,具有敏感、特异、直观的优点,其在CLL患者中的预后预测价值有待进一步的深入研究.
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150例男性不育症患者细胞遗传学分析
男性不育症是人类生殖研究中一个重要课题。据世界卫生组织(WHO)资料显示,在世界发达国家5%~8%的育龄夫妇有不育问题,而发展中国家可高达30%。在引起男性不育的诸多因素中,染色体异常是重要原因之一。现将笔者近4年来检查的150例男性不育症患者染色体进行遗传学分析报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象 150例男性不育症患者均来自于市内各医院不育症专科门诊,年龄20~47岁,夫妻均同居2年以上,未采取任何避孕措施。每例均进行详……