先天性小睑裂综合征中p.Y225X突变对FOXL2功能的影响

目的 研究p.Y225X突变对FOXL2功能的影响,探讨先天性小睑裂综合征(BPES)的可能发病机制.设计 实验研究.研究对象正常和p.Y225X突变的FOXL2基因.方法 克隆正常和p.Y225X突变的FOXL2基因编码序列,连接入绿色荧光蛋白表达载体pEGFP-N1,构建融合绿色荧光蛋白的表达载体,转染COS7细胞,在共聚焦显微镜下比较正常和突变型FOXL2在细胞内定位的差异.将正常和突变基因的编码序列克隆入pcDNA3.1-myc-his(-)B真核表达载体,转染HEK-293T细胞和KGN细胞后提取蛋白,用蛋白印迹法验证其过表达；同时提取细胞RNA和蛋白,用RT-PCR和蛋白印迹法分别检测OSR2和StAR在RNA和蛋白水平的改变.主要指标荧光蛋白在细胞内的定位,目的RNA和蛋白的表达量.结果 成功构建了FOXL2及其突变体的绿色荧光蛋白融合表达质粒和融合myc/his标签的真核表达质粒,经蛋白印迹法验证了FOXL2及其突变体在HEK-293T和KGN细胞内的过表达.正常FOXL2均匀分布于细胞核内,而发生p.Y225X突变的FOXL2突变体蛋白则均匀分布于细胞质和细胞核中.正常FOXL2可降低KGN细胞内StAR的RNA和蛋白表达量,而p.Y225X突变使其对StAR转录表达的抑制作用明显减弱.正常FOXL2可提高HEK-293T细胞内OSR2的RNA和蛋白表达量,而突变型FOXL2对OSR2的促进作用明显减弱.结论 p.Y225X突变使FOXL2分子在细胞内异常定位于细胞质,对靶基因OSR2和StAR的调控作用减弱,可能是导致Ⅰ型BPES的重要因素.

先天性小睑裂综合征患者屈光状态分析及分期手术治疗

目的 探讨小睑裂综合征对视觉发育的影响及分期手术治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效.设计回顾性分析.研究对象北京同仁医院2005年6月至2009年5月间住院治疗的小睑裂综合征患者51例(102眼).方法 每例患者作屈光及眼科检查,详细询问家族史,全部病例均行分期内眦开大术或(和)外眦开大术及上睑下垂矫正术.主要指标屈光检查结果,术前术后睑裂长度、宽度及内眦间距.结果 13例有家族史,46眼有完整的散瞳验光结果,其中27例存在不同程度的弱视,12例伴不同程度的屈光不正,4例斜视,1例斜视伴眼球震颤.病例术后随访时间8个月～4年,获得满意外观.结论 先天性小睑裂综合征患者弱视及屈光不正发生率较高,需要早期手术治疗及视觉干预.分期手术治疗可获得满意效果,有效改善外观.

先天性小睑裂综合征术后并发症及处理

目的 总结先天性小睑裂综合征术后并发症及处理方法,为临床提供指导.方法 本研究回顾性分析在北京儿童医院就诊并行分期手术的先天性小睑裂综合征患者病例资料,且术后随访半年以上,总结其术后并发症及处理方法.结果 本研究共72人,平均年龄3.4岁.I期并发症有内眦开大不理想、内眦瘢痕、溢泪.II期并发症有材料排斥、角膜炎、角膜溃疡、上睑回退、上睑缘成角畸形、眉弓部皱褶、眼睑闭合不全和上睑迟滞.出现并发症后均给予相应处理和治疗,恢复良好.结论 先天性小睑裂综合征是眼部的先天畸形,通过手术可有效矫正,但其术后并发症不可忽视,应积极正规处理.

分期手术治疗先天性小睑裂综合征

目的观察分期手术(内眦成形术、外眦成形术、异体筋膜悬吊术)治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效.方法对31例62眼先天性小睑裂综合征患者进行分期手术治疗.比较术前、术后睑裂长度、宽度、内眦间距与上睑缘的位置.结果睑裂平均长度由术前19.5 mm增至术后28.1 mm,睑裂平均宽度由术前3.4 mm增至术后8.6mm,平均内眦间距由术前35.6 mr减至术后25.3 mm,上睑缘位置由术前位于瞳孔上、下缘间提高至角膜上缘附近.1例发生暴露性角膜炎.结论分期手术治疗先天性小睑裂综合征能使睑裂长度和宽度接近或达到正常,有效地改善了外观.

先天性感音神经性聋合并先天性小睑裂综合征的临床诊断及意义