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SAM结构域文献资料
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EphA2因与先天性白内障
先天性白内障多因与晶状体发育相关基因突变造成,其中EphA2基因位于人类染色体1p36,其编码的EphA2酪氨酸激酶受体是一种存在于哺乳动物细胞中的特异性激酶受体,在人类许多组织细胞中都有表达.EphA2酪氨酸激酶受体与晶状体细胞间交流、细胞内蛋白质结构稳定性等多方面相关,其内的SAM结构域可调控晶状体纤维细胞内蛋白募集过程有序.同时,ephrin配体-EphA2受体复合物正常结合是晶状体纤维细胞纵向排列的先决条件.只有晶状体纤维细胞内蛋白质稳定,相互间规则排列,晶状体才能维持透明性;反之先天性白内障形成.
