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CD14启动子区遗传变异对喉癌遗传易感性的影响
目的 探讨CD14基因启动子区-260C＞T、-651C ＞T遗传变异与喉癌遗传易感性之间的关系.方法 应用病例-对照研究,选取喉癌患者163例及健康对照者326名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测CD14基因-260C＞T(rs2569190)和-651C ＞T(rs5744455)多态性位点的基因型.采用多变量Logistic回归方法计算比值比(OR)和95％可信区间(CI).结果 与CD14-651CC基因型携带者相比,-651TT基因型携带者发生喉癌的风险显著升高,其OR值为5.79(95％ CI: 2.38 ～ 14.11,P＜0.001).吸烟分层分析显示,在不吸烟人群中,-651TT基因型携带者喉癌发病风险的OR值为8.64(95％ CI: 1.88～39.78,P=0.006);在吸烟人群中,-651TT基因型携带者喉癌发病风险的OR值为4.74(95％CI: 1.69 ～ 13.25,P=0.003);此外,在轻度吸烟者和重度吸烟者中-651TT基因型携带者喉癌发病风险的OR值分别为5.40 (95％ CI:1.10 ～26.45,P=0.037)和4.30(95％CI:1.10～ 16.75,P=0.036).饮酒分层分析显示,在不饮酒人群中,-651Tr基因型携带者喉癌发病风险的OR值为6.48(95％ CI:2.81～14.95,P＜0.001);在饮酒人群中其OR值为2.01(95％CI: 0.65 ～6.26,P=0.227).而CD14-260C＞T各基因型分布在正常人群和喉癌患者中差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CD14-651C ＞T遗传变异与喉癌遗传易感性相关.
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CD14基因-159C/T位点多态性对哮喘患者血浆IL-5的影响
目的 探讨CD14基因-159C/T位点多态性和支气管哮喘(哮喘)的相关性及其对血浆IL-5的影响.方法 选择正常对照组和哮喘组各150例,取外周血离心后,用酶联免疫吸附试验法测定血浆IL-5,用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法检测CD14基因-159C/T位点多态性分布.结果 对照组和哮喘组等位基因C、T分布有统计学差异(χ2=10.82, P<0.01),C等位基因与哮喘相关(C/T的OR=1.73, 95%CI =1.25～2.39, P＜0.01),两组基因型(TT、CT、CC)频率分布有统计学差异(χ2=9.73,P<0.01);同组内C等位基因携带者血浆IL-5高于非携带者,以CC基因型高;同一基因型哮喘组IL-5高于对照组.结论 CD14基因启动子-159位点多态性与哮喘相关,C等位基因与血浆IL-5升高相关.
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广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究
目的了解CD14基因启动子-159C/T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析.结果在广西汉族人群中CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%;等位基因C及T频率分别为42.1%和57.9%,CD14基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P＞0.05).与德国人、挪威人、希腊人、捷克人、以色列人、意大利人比较,CD14基因多态性差异存在显著性(P＜0.05).结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T多态性,其在不同种族间的分布可能存在差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一.
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人外周血单个核细胞CD14基因的扩增及序列测定
目的 介绍一种获取人CD14基因的简易方法.方法 利用CD14基因组成的特点,采用聚合酶链反应技术以人外周血单个核细胞基因组DNA为模板扩增获取人CD14基因.结果 从人外周血单个核细胞基因组DNA中成功扩增出大小约1.1 kb的人CD14基因,并且经基因序列测定表明,克隆的人CD14基因序列与文献报道完全相同.结论 以人外周血单个核细胞基因组DNA为模板,扩增人CD14基因的方法是一种获取CD14基因简捷、有效的方法.
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新疆维吾尔、汉族CD14基因-159C／T多态性与变应性鼻炎关联分析
目的：探讨新疆地区维吾尔、汉族 CD14基因多态性与变应性鼻炎的关系。方法选取在新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科和变态反应门诊就诊的维吾尔、汉族变应性鼻炎患者300例（病例组）与同期体检中心体检健康者300例（对照组）。应用 SNaPshot SNP 分型技术对600例样本进行 SNP 位点分型，检测 CD14基因启动子区的-159位点（rs2569190）。采用病例-对照关联分析方法进行基因型和等位基因频率分析。并将新疆地区维吾尔、汉族该位点多态性与北京、重庆、湖北、广东、台湾、德国、日本、美国、澳大利亚等不同种群进行比较。结果新疆地区维吾尔、汉族变应性鼻炎组与对照组 CD14／-159位点基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义（P ＞0．05）。汉族变应性鼻炎组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。维吾尔族变应性鼻炎组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。新疆地区人群 CD14／-159位点多态性与广东、德国、美国、澳大利亚人群相比有统计学意义，而与其他种群相接近。结论新疆地区维吾尔、汉族都存在 CD14-159C／T 多态性，都以 CT 基因型和 T 等位基因为主，未发现 CD14／-159多态性和变应性鼻炎发病之间的关联。
