首页 > 文献资料
-
营养不良型大疱表皮松解症的治疗研究进展
营养不良型大疱表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB )是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症(dominant dystrophic epidermolysis bullosa,DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(recessive dystrophic epidermolysis bullosa,RDEB)。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。
-
组织工程技术和细胞疗法治疗营养不良性大疱性表皮松解症
营养不良性大疱性表皮松解症是一种由于人体Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的遗传性疾病,临床特征为创伤诱发的水疱和瘢痕,并发症以恶性鳞状细胞痛多见,是导致患者死亡的主要因素,目前仍无有效的治疗方法.近年来随着对该病分子发病机制及Ⅶ型胶原的结构、功能等方面的深入研究,许多学者提出了组织工程化皮肤替代物治疗、细胞治疗以及基因治疗和重组人类Ⅶ型胶原蛋白治疗等方法,已成为营养不良性大疱性表皮松解症治疗研究的热点.
-
隐性营养不良性大疱性表皮松解症皮肤的免疫荧光研究
目的:为了确定P200蛋白质抗原的性质.方法:收集了12例抗P200类天疱疮血清,对6例隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)皮肤切片进行了间接免疫荧光研究.结果:发现所有12例抗P200类天疱疮血清与5例RDEB皮肤基底膜带(BMZ)反应,而获得性大疱表皮松解症(EBA)血清对这些皮肤为阴性.另外,在1例RDEB,EBA血清既与BMZ反应又与Ⅶ型胶原沉积部位的胞浆反应,而抗P200类天疱疮血清无此反应.结论:这些结果提示200 kD抗原不是Ⅶ型胶原成份,而是一种特异的自身抗原.
关键词: 抗P200类天疱疮 免疫印迹 免疫荧光 隐性营养不良性大疱表皮松解症 Ⅶ型胶原 -
锚原纤维与营养不良性大疱性表皮松解症
锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的分子发病机制.本文主要综述如下两个方面的研究进展:①Ⅶ型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能;②COL7A1的提早终止密码突变(PTC)和甘氨酸置换突变对锚原纤维分子生物学特性的影响--Ⅶ型胶原的数量变化和质量变化(分子折叠、聚合和分泌等发生异常)是DEB发病的分子基础.
-
抗P200血清对隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症皮肤的免疫荧光研究
目的确定P200蛋白质抗原的性质.方法收集了10例抗P200类天疱疮血清,对6例隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)皮肤切片进行了间接免疫荧光研究.结果发现10例抗P200类天疱疮血清均与5例RDEB皮肤基底膜带(BMZ)反应,而获得性大疱表皮松解症(EBA)血清对这些皮肤为阴性.另外,在1例RDEB,EBA血清既与BMZ反应又与Ⅶ型胶原沉积部位的胞浆反应,而抗P200类天疱疮血清无此反应.结论结果提示200kDa抗原不是Ⅶ型胶原成份,而是一种特异的自身抗原.