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肌肉骨骼发育文献资料
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产前超声诊断胎儿股骨短小的研究进展
胎儿股骨长度(FL)是产前超声检查的常规测量数值,胎儿股骨短小是常见的产前超声诊断的胎儿异常征象.导致胎儿股骨短小的因素很多,常见病因包括胎儿生长受限(FGR)、骨骼发育不良和染色体异常等.非致死性骨骼发育不良及部分染色体异常新生儿常伴骨骼畸形或神经系统异常,严重影响其生存质量,存活至成年者将致病基因遗传至下一代的几率较高.了解胎儿股骨短小的产前诊断标准及预后,提高股骨短小高危患儿的产前诊断率对预防先天缺陷儿童的出生具有重大意义.笔者拟就胎儿股骨短小的产前超声诊断标准、影响因素、风险评估及临床处理原则,进行综述如下.
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胎儿骨骼发育不良分子遗传学进展
胎儿骨骼发育不良是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病,由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂,造成骨骼系统异常的原因多由遗传或环境因素(包括药物或机械作用)导致1-3].目前,几乎所有的胎儿骨骼异常都是靠产前超声诊断的[4-7].然而,产前超声着重于区分致死性和非致死性骨发育不良,并不能对所有的骨骼系统畸形作出具体类型的判断,这也使得胎儿骨骼的分子遗传学诊断成为近年来胎儿骨骼异常产前诊断的重要手段[8-13].笔者现就胎儿骨骼发育不良的产前诊断分类及分子遗传学研究进展做一综述,旨在为胎儿骨骼畸形的产前诊断提供帮助.
