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不同分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果
目的 探讨多重连接探针扩增法(MLPA)+荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)+FISH的分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果.方法 收集29例自然流产绒毛组织以及6例选择性终止早期妊娠妇女的绒毛组织,采用CGH+FISH、MLPA+FISH方法进行遗传学分析,并与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析结果进行比较.结果 MLPA+FISH检测时间为40 h,CGH+FISH检测时问为120 h,绒毛细胞培养染色体核型分析时间为(240±72)h,3者分别比较,差异有统计学意义(P<0.01).CGH、MLPA、FISH和绒毛细胞培养染色体核型分析的标本成功获检率分别为97%(34/35)、100%(35/35)、100%(35/35)和91%(32/35),4者比较,差异无统计学意义(P>0.01).除去CGH获检失败的1份样本外,MLPA+FISH与CGH+FISH的分析结果一致,CGH获检失败的1例标本经MLPA+FISH检测获得了结果.CGH+FISH或MLPA+FISH检测结果与绒毛细胞培养染色体核型分析结果的不一致率分别为13%(4/31)、12%(4/32),两者比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 MLPA+FISH检测耗时短,检测成功率高;MLPA+FISH检测用于自然流产绒毛细胞遗传分析是对绒毛细胞培养染色体核型分析方法的重要补充.
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乳腺癌多药耐药与Her-2基因表达的相关性研究
目的 探讨乳腺癌组织中p-糖蛋白( p170)、胚胎型谷胱甘肽-S-转移酶-π(GST-π)和DNA拓扑异构酶Ⅱ(TOPOⅡ)与人类表皮生长因子受体2(Her-2)表达的相关性和临床意义.方法 乳腺癌标本48例.采用荧光原位杂交法( FISH)检测Her-2的表达,采用免疫组织化学SP法检测乳腺癌石蜡标本中p170、GST-π、TOPOⅡ的表达,分析p170、GST、TOPOⅡ与临床病理因素的关系及与Her-2的相关性.结果 乳腺癌组织中,p170、GST-π、TOPOⅡ阳性表达率分别为43.8％(21/48)、39.6％( 19/48)、56.3％(27/48).p170、GST-π、TOPOⅡ表达在不同年龄、不同肿瘤大小、是否淋巴结转移患者间差异无统计学意义(P＞0.05).p170、GST-π、TOPOⅡ表达与Her-2表达呈正相关(P＜0.05).结论 p170、GST-π、TOPOⅡ表达与Her-2相关,均可作为临床上检测及指导治疗的重要指标.
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眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤A20及TNF基因的遗传学改变
目的 检测眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区( MALT)淋巴瘤中A20基因及TNF基因数目的变化,为眼附属器MALT淋巴瘤发病机制的研究提供线索.方法 收集原发性眼附属器MALT淋巴瘤石蜡包埋组织标本41例,利用间期荧光原位杂交( FISH)技术,使用商品化6号染色体着丝粒探针及自制位点特异性探针A20和TNF,检测眼附属器MALT淋巴瘤病例中6号染色体、A20以及TNF基因数目的异常.结果 41例样本中,A20杂合性缺失2例(4.88％)；TNF基因多拷贝5例(12.20％),其中3例与6号染色体多体同时存在；无A20缺失与TNF多拷贝同时存在的病例.结论 中国少部分眼附属器MALT淋巴瘤中存在A20基因杂合性缺失及TNF位点多拷贝的遗传学改变,A20的缺失与TNF位点多拷贝无明显相关性.
