首页 > 文献资料
-
唐氏综合征产前筛查方案的进展
唐氏综合征是人类常见的染色体异常疾病,行产前唐氏综合征筛查尤为重要,筛查指标及方案不断更新,本文对近年来唐氏综合征产前筛查采用的生化指标、超声指标和筛查方案等方面的进展进行综述.
-
早中孕整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用研究
目的 了解宁波地区辅助生育单胎孕妇早中孕整合筛查血清学指标中位数分布情况,评价整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用价值.方法 回顾性分析2012年1月-2015年12月,在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心参加整合筛查的556例辅助生育孕妇筛查数据作为试验组.随机选取同期参加整合筛查的5 000例单胎自然受孕孕妇作为对照组.采用秩和检验比较两组孕妇血清学筛查指标检测结果的差异,同时按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛查方案分别计算试验组发生唐氏综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的风险值,根据妊娠结局随访资料对两种筛查方案筛查效能进行比较.结果 试验组孕妇采用整合筛查方案筛查出12例DS高风险、1 1例神经管畸形(NTD)高风险,筛查阳性率4.14％.高风险孕妇经细胞染色体核型分析确诊DS 2例,经妊娠结局随访发现自然流产、死胎、先天性心脏病等其他不良妊娠结局6例;低风险孕妇无DS或ES漏筛病例发生.辅助生育整合筛查方案检出率、假阳性率、阳性预测值为100％、1.80％、1∶6,三联筛查方案分别为50％、6.12％、1∶36.两组妊娠相关血浆蛋白A中位数倍数(PAPP-A MOM)差异有统计学意义(Z=6.472,P=0.000),孕早期游离β绒毛膜促性腺激素中位数倍数(Free-β-hCG MOM)差异有统计学意义(Z=4.825,P=0.000),孕中期Free-β-hCG MOM差异有统计学意义(Z=2.434,P=0.015),甲胎蛋白中位数倍数(AFP MOM)差异有统计学意义(Z=11.422,P=O.000),游离雌三醇中位数倍数(uE3MOM)差异无统计学意义(Z=1.360,P=0.174).结论 早中孕整合筛查在辅助生育的孕妇中应用具有较高的筛查效能,且筛查高风险与染色体异常以及其他不良妊娠结局发生有较强相关性,但需在积累一定筛查量的基础上引入适当的校准系数对本地区辅助生育孕妇进行筛查风险评估.
-
15599例早中孕整合筛查回顾性分析
目的 探讨早中孕整合筛查对提高胎儿染色体异常及神经管缺陷筛查效率的意义.方法 分析15599例早中孕整合筛查的筛查结果和妊娠结局,比较早孕期、中孕期高危组和低危组预产年龄、采血孕周、采血体质量、各单项指标中位数倍数(MOM).结果 早中孕整合筛查假阳性率183/15 599 (1.17％),阳性预测值3.68％(1/27),检出率100％.预产年龄、胎儿颈部透明层(NT)、妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、早孕期及中孕期HCG单项MOM值提示唐氏综合征(DS)高危、低危差异均有统计学意义(均P＜0.05),AFP、中孕期HCG单项MOM值提示开放性神经管缺陷(NTD)高危、低危差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 早中孕整合筛查假阳性率低,有利于减少有创性产前诊断负担,易于为大于35周岁的高龄孕妇接受.
-
早中孕期整合筛查在产前筛查中的意义
目的 对比分析早中孕期整合筛查与孕中期三联筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征的筛查效率,寻求更好的产前筛查模式.方法 1 022例早中孕期整合筛查孕妇早孕期(9 ～ 13+6周)检测血清标志物PAPP-A、Free-β-HCG,于孕中期(15 ～20+6周)时检测Free-β-HCG、AFP及uE3.同期854例孕妇行孕中期三联检查(检测母血清标志物Free-β-HCG、AFP及uE3),对筛查高风险孕妇进行后续诊断,并对妊娠结局进行随访,将2组筛查效果进行对比分析.结果 整合筛查组阳性预测值高于中孕期(20.00％与10.71％,P＜0.05);整合筛查组假阳性率低于中孕期(1.95％与2.92％,P＜0.05).结论 早中孕期整合筛查具有较高的检出率、更低的假阳性预测值,是较为有效的筛查模式.
