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早中孕整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用研究
目的 了解宁波地区辅助生育单胎孕妇早中孕整合筛查血清学指标中位数分布情况,评价整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用价值.方法 回顾性分析2012年1月-2015年12月,在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心参加整合筛查的556例辅助生育孕妇筛查数据作为试验组.随机选取同期参加整合筛查的5 000例单胎自然受孕孕妇作为对照组.采用秩和检验比较两组孕妇血清学筛查指标检测结果的差异,同时按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛查方案分别计算试验组发生唐氏综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的风险值,根据妊娠结局随访资料对两种筛查方案筛查效能进行比较.结果 试验组孕妇采用整合筛查方案筛查出12例DS高风险、1 1例神经管畸形(NTD)高风险,筛查阳性率4.14％.高风险孕妇经细胞染色体核型分析确诊DS 2例,经妊娠结局随访发现自然流产、死胎、先天性心脏病等其他不良妊娠结局6例;低风险孕妇无DS或ES漏筛病例发生.辅助生育整合筛查方案检出率、假阳性率、阳性预测值为100％、1.80％、1∶6,三联筛查方案分别为50％、6.12％、1∶36.两组妊娠相关血浆蛋白A中位数倍数(PAPP-A MOM)差异有统计学意义(Z=6.472,P=0.000),孕早期游离β绒毛膜促性腺激素中位数倍数(Free-β-hCG MOM)差异有统计学意义(Z=4.825,P=0.000),孕中期Free-β-hCG MOM差异有统计学意义(Z=2.434,P=0.015),甲胎蛋白中位数倍数(AFP MOM)差异有统计学意义(Z=11.422,P=O.000),游离雌三醇中位数倍数(uE3MOM)差异无统计学意义(Z=1.360,P=0.174).结论 早中孕整合筛查在辅助生育的孕妇中应用具有较高的筛查效能,且筛查高风险与染色体异常以及其他不良妊娠结局发生有较强相关性,但需在积累一定筛查量的基础上引入适当的校准系数对本地区辅助生育孕妇进行筛查风险评估.
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早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果
目的 比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能,探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性.方法 对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查(甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)和早中孕整合筛查(早孕期:妊娠相关血浆蛋白A、游离β绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度,中孕期:甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)方案进行产前筛查,Lifecycle3.0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率,高风险者进行产前诊断,随访所有孕妇妊娠结局.结果 7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例,筛查阳性率为5.21％,筛出染色体异常3例,检出率为50％,假阳性率为5.12％,筛查效率为1:123;早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例,筛查阳性率为1.01％,筛出染色体异常6例,检出率为100％,假阳性率为0.93％,筛查效率为1∶12.两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义(x2=208.3,x2=216.7,P＜0.05).结论 非整倍体产前筛查时,两种模式均存在不足,但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低,具有更高的筛查效能.
