首页 > 文献资料
-
皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究
目的 通过对一皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究,结合国内外相关文献资料,进一步阐述其临床特点及遗传学发病机制.方法 总结、分析一中国汉族皮肤骨膜增厚症家系的临床资料,抽取先证者及部分亲属的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增后,采用Sanger法对HPGD基因全外显子测序,将测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的参考序列进行比较寻找突变位点并进行遗传学分析.结果 (1)先证者为儿童时期发病,主要临床表现为杵状指、多汗、皮脂溢、关节肿胀等,X线可发现管状骨骨膜增厚及骨质增生;(2)先证者为HPGD基因3号外显子上c.310_311 delCT纯合突变,其父母均为该位点杂合突变携带者,其姐姐未发现突变;(3)蛋白空间结构预测显示突变蛋白与野生型蛋白相比,肽链改变约60％,缺失大量与辅酶、前列腺素E2(PGE2)结合区域以及酶活性位点.结论 皮肤骨膜增厚症的临床表现及X线检查有助于诊断,基因检测可以确诊该病.HPGD基因突变引起15-羟基前列腺素脱氢酶结构及功能发生改变,导致皮肤骨膜增厚症发生.
-
原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告)
目的 提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断.方法 分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料.结果 5例患者均为男性,发病时年龄1～21岁,平均14.2岁.5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女.结论 原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成.
关键词： 原发性肥大性骨关节病 杵状指(趾) 骨膜增生 -
原发性肥大性骨关节病一例并文献复习
目的 提高临床医生对原发性肥大性骨病的认识.方法 报道1例原发性肥大性骨病,对其患者的临床表现、实验室和辅助检查以及诊治过程进行回顾性分析,并进行疾病相关文献复习.结果 患者为男性,无家族史,发病年龄16岁;有杵状指(趾)、皮肤增厚、关节肿胀和多汗,X线示骨皮质增厚、骨膜增生,符合肥厚性骨关节病的诊断;应用少量非甾体抗炎药治疗后关节肿胀症状很快缓解.结论 青少年男性出现杵状指(趾)、皮肤增生等表现,应及时进行骨骼x线检查,如有骨皮质增厚,可确定原发性肥大性骨关节病的诊断.
