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血小板活化因子乙酰水解酶基因V279F变异与冠心病的关系
目的 探讨北京地区汉族人群中血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activating factor-acetylhydrolase,PAF-AH)基因V279F变异与冠心病的关系.方法 对124例冠心病患者和103例对照者进行病例对照研究.采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)的方法确定PAF-AH的基因型. 结果在北京地区汉族人群PAF-AH的3种基因型中,VV型基因型的发生频率(92.2%)高,VF型(5.8%)次之,FF型(2.0%)低.冠心病组中V279F变异携带者的频率(19.3%)显著高于对照组(7.8%,P＜0.05);F等位基因的频率(12.1%)也显著高于对照组(4.9%,P＜0.01).冠心病组中心肌梗死组V279F变异携带者的频率和F等位基因的频率均显著高于非心肌梗死组(27.3%对13.0%,17.3%对8.0%,均为P＜0.05).多因素logistic回归分析显示冠心病患者V279F变异的OR值为1.919(95% CI:1.448～2.544,P=0.033). 结论 PAF-AH基因V279F变异可能是冠心病的一种遗传危险标记.
关键词： 冠状动脉疾病 动脉硬化 心肌梗死 血小板活化因子水解酶 -
原发性肾病综合征与血小板活化因子水解酶的相关性分析
目的：观察原发性肾病综合征（primary nephritic syndrome ，PNS）与血小板活化因子水解酶（ platelet activating factor cetylhydrolase ，PAF－AH）相关性关系。方法：选择2013年1月至2013年6月收治的原发性肾病综合征患者48例作为研究对象，均为初治患者，分为单纯性肾病综合征组（ STNS组）31例及肾炎型肾病综合征组（ NTNS组）17例；并根据对激素治疗效应差异分为激素敏感型肾病综合征（ steroid－sensitive nephritic syndrome ，SSNS）组19例，激素耐药型肾病综合征（ steroid－resistent ne-phritic syndrome ， SRNS ）组15例，激素依赖型肾病综合征组（ steroid－dependent nephritic syndrome ， SDNS）组14例，选择本院体检健康人员30例作为对照组，78例入选对象均测定PAF－AH活性，比较各组之间差异。结果：STNS组PAF－AH活性为（51．9±8．3）umoL· min－1· L－1，均高于NTNS组及健康对照组，均P＜0．05；且NTNS组PAF－AH活性高于健康对照组，均P＜0．05。 SSNS组PAF－AH活性均高于SRNS组、SDNS组、对照组，均P＜0．05，且SRNS组、SDNS组PAF－AH活性均高于对照组，均P＜0．05。经perason分析，PAF－AH活性与原发性肾病综合征之间有明显相关分析，其中，rSTNS＝0．618；rNTNS＝0．524；rSSNS＝0．717；rSRNS＝0．567．；rSDNS＝0．327，P＜0．05。结论：原发性肾病综合征患者血小板活化因子水解酶活性显著高于正常人群，且不同类型PNS患者PAF－AH活性不同．
关键词： 原发性肾病综合征 血小板活化因子水解酶 相关性 -
血小板活化因子水解酶基因突变与原发性肾病综合征的相关性
目的 研究血小板活化因子水解酶(PAF-AH)基因突变与不同类型原发性肾病综合征(PNS)的相关性.方法 94例PNS患儿,依据对激素治疗的效应分为激素敏感型NS(SSNS)组37例,激素耐药型NS(SRNS)组26例,激素依赖型NS(SDNS)组31例,239例健康对照组儿童作为对照,应用聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析的方法 检测其PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率,同时对各种PAF-AH基因型的PNS患儿的病情反复情况进行对比分析.结果 NTNS患儿血浆型PAF-AH基因-994位点基因突变频率显著高于STNS及健康对照组;所有PNS及SSNS、SRNS与健康对照组儿童比较,PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变频率差异无统计学意义,SDNS组突变频率显著高于健康对照及SSNS组;PAF-AH基因第9外显子-994位点基因GT型或TT型第1年内反复次数显著高于GG型者.结论 血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变的PNS患儿在临床类型上多为NTNS,且易于在以后的治疗中出现依赖倾向.
关键词： 血小板活化因子水解酶 基因突变 肾病综合征 原发性 儿童 -
原发性肾病综合征患儿血小板活化因子水解酶基因型与其活性的相关性分析
目的 探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿血浆型血小板活化因子水解酶(PAF-AH)基因型与其活性的关系.方法 利用分光光度计法测定94例初治PNS患儿血浆PAF-AH的活性,并应用PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析检测患儿血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率,并根据血浆型PAF-AH基因型的不同,将PNS患儿分为GG型组、GT型组和TT型组3组,再依据对激素治疗效应将PNS患儿分为3组:激素敏感型肾病综合征(SSNS)组37例、激素耐药型肾病综合征(SRNS)组26例和激素依赖型肾病综合征(SDNS)组31例.同时设立健康对照组60例,进行不同组别统计分析.结果 PNS组PAF-AH基因第9外显子- 994位点基因型为GG型的患儿61例,GT型26例,TT型7例,而健康对照组相应基因型例数分别为47例、12例和1例.所有儿童中以GG型多见,TT型少见.PNS组和健康对照组GG型的血浆型PAF-AH活性显著高于GT型或TT型患儿,TT型低.相同基因型的儿童,PNS患儿血浆型PAF-AH显著高于健康对照组.SSNS组、SRNS组及SDNS组相同基因类型血浆PAF-AH 活性比较,差异无统计学意义.PNS组GG型血浆PAF-AH活性显著高于健康对照组.PNS组与健康对照组年龄和性别比较,差异均无统计学意义,3种不同基因型的PNS患儿之间总胆固醇差异亦无统计学意义.结论 PNS患儿血浆型PAF-AH不同基因型对相应血浆PAF-AH活性有明显影响,提示血浆PAF-AH可能参与了 PNS的病理过程.
关键词： 血小板活化因子水解酶 基因型 原发性肾病综合征 儿童 -
PAF-AH与原发性肾病综合征病理类型的相关性研究
目的:研究血浆型血小板活化因子水解酶(PAF-AH )活性及PAF-AH基因-994位点基因型与原发性肾病综合征(PNS)病理类型的相关性.方法:用分光光度计定量法检测94例PNS患儿以及健康对照儿童60例的血浆PAF-AH活性,对其中激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿19例,激素依赖型肾病综合征(SDNS)患儿12例,行经皮肾穿刺活检术确定PNS的病理类型,依据其病理类型分为3组,系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)23例(67.64%),局灶节段性肾小球硬化(FSGS)5例(16.70%),微小病变型(MCNS)3例(8.82%),同时用分光光度计法测定各病理类型的血浆型PAF-AH活性, 应用聚合酶链式反应(PCR)以及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析检测不同组别的患儿血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率并进行不同组别的统计分析.结果:①患儿组血浆型PAF-AH活性显著高于健康对照组.②MsPGN组、FSGS组、MCNS组患儿的血浆型PAF-AH活性以及PAF-AH基因第9外显子-994位点3种基因型和等位频率差异均无统计学意义(P均＞0.05).③中度和重度MsPGN患儿血浆型PAF-AH活性显著低于轻度MsPGN(P均＜0.05).④中度和重度MsPGN患儿PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变频率显著高于轻度MsPGN患儿(P＜0.05).结论:血浆PAF-AH可能参与PNS的病理过程.血浆型PAF-AH活性及其基因第9外显子-994位点基因型与PNS病理改变可能无相对应的关系,但PAF-AH可能影响MsPGN病理轻重程度.
关键词： 血小板活化因子水解酶 基因突变 肾病综合征 儿童 病理类型
