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  • 原发性高血压患者醛固酮合酶基因-344T/C多态性与心房颤动的相关性研究

    作者:王志方;靳钰;郑强荪;侯允天;刘志强;苏淑红;王奕;张海召;张芙成

    目的 探讨中国河南豫北地区原发性高血压人群醛固酮合酶(CYP11B2)基因--344T/C多态性与心房颤动(房颤)的关系.方法 运用病例对照法,选择803例原发性高血压患者,运用PCR-RFI.P技术对405例伴房颤者(房颤组)和398例窦性心律者(窦律组)的CYP11B2基因--344T/C多态性进行基因分型,并进行分析.结果 2组T和C等位基因分布,差异无统计学意义(X2=1.32,P=0.25);房颤组CC基因频率明显高于窦律组(X2=21.29,P<0.05).与携带TT或TC基因型者比较,携带CC基因型高血压患者患房颤的风险增加(OR=1.96,95%CI:1.23~2.67),携带cc基因型的高血压合并房颤患者左心房内径明显增高(P<0.05).结论 CYP11B2基因--344T/C多态性与原发性高血压患者房颤的发生相关.

  • 醛固酮合成酶基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

    作者:赵淑萍;汤秀明;邵冬红;戴红英;戴淑真

    目的探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶消化及电泳技术,对92例PCOS患者和60例正常妇女的CYP11B2基因-344T位点基因多态性进行检测,并测定基础状态下促卵泡激素、促黄体生成素、雌二醇、睾酮、孕酮、泌乳素、血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平,比较不同基因型PCOS患者及正常妇女的肾素、血管紧张素、醛固酮及雄激素水平差异.结果 (1)正常妇女、PCOS患者中,CYP11B2基因-344T位点C基因频率分别为22%和36%.(2)PCOS患者T→C(TC、CC)出现率为57%,明显高于正常妇女的37%(P<0.05).(3)PCOS患者CYP11B2基因型及基因频率的分布与正常妇女比较,差异有显著性(P<0.05);CYP11B2基因-344TC、-344CC基因型的PCOS患者及正常妇女的肾素、血管紧张素、醛固酮及雄激素水平,均明显高于CYP11B2基因-344TT基因型者(P<0.01).结论 (1)CYP11B2基因-344T位点变异(T→C)的出现,可能增大了患PCOS的风险,并与PCOS发病有关.(2)CYP11B2基因-344CC、-344TC基因型可能是PCOS的易患基因型,并与PCOS患者肾素血管紧张素系统功能亢进有一定的关系.

  • 大鼠肾小球系膜细胞合成分泌醛固酮并表达醛固酮受体研究

    作者:李晓东;郭志军;赵慧娟;张林霞;孙东立

    目的探讨培养的大鼠肾小球系膜细胞能够自身合成分泌醛固酮及存在醛固酮受体的可能性.方法应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测培养的大鼠肾小球系膜细胞表达醛固酮合成酶基因CYP11B2 mRNA及醛固酮受体mRNA;用放射免疫分析法测定肾小球系膜细胞培养上清中醛固酮的含量.结果大鼠肾小球系膜细胞表达醛固酮合成酶基因CYP11B2 mRNA及醛固酮受体mRNA,且细胞培养上清中能够检测到醛固酮.结论大鼠肾小球系膜细胞自身能够合成分泌醛固酮并存在醛固酮受体.

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