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ABCA7遗传变异调节中国北方人群LOAD风险的关联研究
目的 ATP结合转运体A7(ABCA7)是在不同人群中报道的一种重要的晚发型阿尔茨海默病(LOAD)危险因素,但在我国北方人群中尚少报道.因此,我们进行了一项病例对照研究,以调查我国北方人群ABCA7遗传变异有否调节LOAD风险的关联.方法 本项研究包括300例LOAD患者和508例认知健康的对照者,所有对象经过Sanger测序检测基因型.结果 我们发现,ABCA7 rs3752246[P=0.015,OR(95％CI)=1.318(1.054-1.647)]和rs3764650[P=0.002,OR(95％CI)=1.382(1.123-1.700)]作为相关的遗传变异增加了LOAD在中国北方人群的风险.通过分层分析,我们识别到rs3764650[P=0.008,OR(95％CI)=1.852(1.175-2.917)]与无ApoEε4携带者的LOAD患者独立关联.经过单倍型分析,我们在研究中发现TC基因型[P=1.29×10-7,OR(95％CI)=15.14(4.00-57.34)]增加罹患LOAD风险,并且CC基因型[P=5.99×10-6,OR(95％CI)=0.55(0.42-0.71)]降低罹患LOAD的风险.结论 我们识别到ABCA7遗传变异(rs3752246,rs3764650)与北方人群的LOAD发病有关,这些遗传变异多态性可能调节LOAD的风险,具有潜在的病因学和临床应用价值.
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运用CTA筛查中国北方有脑卒中家族史人群的颅内动脉瘤患病率
目的 运用CT血管成像(CTA)筛查中国北方有脑卒中家族史人群的颅内动脉瘤患病率,为开展颅内动脉瘤预防、治疗工作提供流行病学资料. 方法 自2013年4月至2014年1月以天津蓟县农村地区常驻人口为基础,招募281例有阳性脑卒中家族史志愿者[男性153例,女性128例;年龄24～74岁,平均年龄(51.0±10.5)岁]接受头颅CTA检查、体格检查及实验室检查.结果 281例研究对象中,29例(10.3％)患有颅内动脉瘤,其中男性15例(9.8％)、女性14例(10.9％).其未破裂颅内动脉瘤患病率(10.0％,28/281)明显高于上海社区人群的未破裂颅内动脉瘤患病率(7％,336/4813),差异有统计学意义(x2=3.963,P=0.047).年龄、性别、高血压、糖尿病、体质量指数、甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、Willis环完整性、吸烟以及饮酒比例在患有颅内动脉瘤人群与不患有颅内动脉瘤人群间差异无统计学意义(P＞0.05).共有30个动脉瘤,其中19个(63.3％)位于颈内动脉,3个(10％)位于前交通动脉,1个(3.3％)位于大脑后动脉,2个(6.7％)位于大脑前动脉,1个(3.3％)位于大脑中动脉,3个(10％)位于椎基底动脉,1个(3.3％)位于小脑后下动脉;动脉瘤形态分类为囊性22个(73.3％)、梭形6个(20％)、小血滴样2个(6.7％). 结论 中国北方有脑卒中家族史人群的颅内动脉瘤患病率较高,动脉瘤形态多为囊性且大多位于颈内动脉上.
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切除修复交叉互补基因1与卵巢癌发病的相关性
目的:探索ERCC1与卵巢癌发病的相关性.方法:收集2013年至2016来我院就诊的卵巢癌患者30例作为病例组,以同一时期来我体检中心常规体检的患者61例作为对照组,进行病例-对照研究.分析研究对象ERCC的单核细胞多态性.结果:ERCC1-8092TT基因型携带者的卵巢癌发生概率高于8092CC基因型,但未见统计学差异.结论:中国北方人群ERCC1基因多态性与卵巢癌发病无相关性.未来需要开展基于人群的大样本随机抽样研究以验证这一结论.
