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CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与脑梗死易感性的相关性
目的 研究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死易感性之间的关系.方法 选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组.采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型.采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ2检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型(GG/AG/AA)及等位基因(A/G)的差异,并以OR(95％CI)值表示等位基因(A/G)的相对风险.进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异.结果 病例组及对照组患者在年龄[(64.12±12.65)岁vs(56.69±11.82)岁]、男性例数(129例vs 73例)方面比较,差异具有统计学意义(t=-71.33,P<0.001;χ2=4.634,P=0.031).病例组CD40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90％(24/201)、37.80％(76/201)、50.20％(101/201),对照组分别为15.10％(21/139)、49.60％(69/139)和35.30％(49/139),病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=7.508,P=0.023),G等位基因携带者患脑梗死的风险增加(OR=1.490,95％CI:1.082～2.052).分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率(51.90％,70.80％)明显高于对照组(34.2％,43.2％);动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率(51.80％,70.20％)明显高于对照组(35.30％,60.10％),且差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 CD40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型(动脉粥样硬化型脑梗死)及性别(男性)相关.
