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育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A2截断值的确定
目的 探究在育龄人群的β地中海贫血的筛查情况并确定血红蛋白A2的截断值.方法 选取2014年1月-2015年1月至我院体查的育龄青年5 400名,采用高效液相色谱法(HPLC)对育龄青年进行β地中海贫血筛查,同时进行β地中海贫血基因诊断,分析相关数据,判定采用HPLC法筛查β地中海贫血的血红蛋白A2截断值.结果 在5 400名育龄青年中筛查出β地中海贫血的青年329例,其临床携带率为6.1％,对选取出的610个青年中基因分析显示β地中海贫血有41例,其携带率为6.7％,本实验室采用的血红蛋白A2截断值与β地中海贫血基因检测的符合率为91.04％.结论 使用VariantⅡ高效液相色谱仪(HPLC)进行β地中海贫血筛查,其血红蛋白A2含量采用≥3.95％为判断β地中海贫血的截断值可作为β地中海贫血临床检测的指标.
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1392例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析
目的：了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血（地贫）的基因携带情况，为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积（MCV）≥80 fL为地贫血液学筛查阴性指征，采用PCR 方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例，检出率为5．39％，其中（-α3．7/αα）基因型45例、（-α4．2/αα）基因型12例、（-αWS/αα）基因型15例、（-αCS/αα）基因型2例、（-αQS/αα）基因型1例，未检出α地贫1、血红蛋白 H 病（HbH 病）以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率，在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重 HbH 病患儿出生。
