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以肾损害为主的肝豆状核变性误诊19例分析
对我院1994-08～2004-10以肾脏损害为首发表现的肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)误诊19例分析如下.
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儿童肝豆状核变性误诊6例分析
我们从1998～2000年共收治儿童肝豆状核变性6例,均有不同时间的误诊,分析如下.1 临床资料1.1 一般资料本组男4例,女2例;确诊年龄7岁1例,8岁4例,10岁1例,误诊为肾小球肾炎2例,误诊为肝炎、肝硬化4例,误诊时间短1个月,长2a,平均误诊时间7.5个月.有家族史者1例.1.2 临床表现症状:初诊时纳差、呕吐等消化道症状6例,面黄、乏力2例,确诊时出现关节肿痛1例,表情呆滞、动作笨拙等神经系统症状1例.体征:初诊时肝脏肿大2例,颜面水肿2例,黄疸伴贫血2例,确诊时肝脏肿大5例,腹部移动性浊音2例,角膜K-F环阳性5例.1.3 室验室及影像学检查肝功损害:转氨酶升高5例,胆红素升高2例,低蛋白血症2例,血常规:血红蛋白、红细胞降低2例;尿常规:蛋白尿(+～)2例;血清铜测定7.1 μmol/L±0.3μmol/L(正常11.0～24.4 μmol/L);血清铜蓝蛋白测定值4.6mg/dl±0.4 mg/dl(正常25～63 mg/dl);肝脏B超示肝内实质回声不均匀2例,腹腔内探及液性暗区2例,头颅CT示脑沟回、纵裂池增宽2例.以上结果均符合参考文献中提及的诊断标准[1].
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肝豆状核变性误诊15例分析
我院1996-01/2006-10共收治肝豆状核变性(HLD)31例,误诊15例,误诊率48.38%,分析如下.1 临床资料1.1 一般资料本组均符合<临床肝胆病学>诊断标准[1],男8例,女7例;发病年龄5～41(平均20)岁,病程15 d～9 a,平均1 a 5个月.有3例家族中有同类病史.
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肝豆状核变性误诊35例分析
现将我们所遇肝豆状核变性(hepato1enticular degeneration,HLD)误诊35例分析如下.1 临床资料1.1 一般资料 本组男23例,女12例,发病年龄4～49(17.5±10.2)岁,≤18岁者25例(71.4%).均参照Sternlieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为HLD:(1)具有肝损害的临床表现;(2)裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低;(4)出现震颤、肌强直及面具样面容等.入院后肝损害为主的临床分型按照杨氏分型法[2].
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肝豆状核变性误诊为肝炎12例分析
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson氏病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的全身性疾病,临床特点为体内组织器官铜异常沉积引起肝、脑、肾、骨骼等病变而表现多种临床症状和体征,常常肝脏损害的症状为早期表现,儿童患者易误诊为肝炎、肾炎、溶血性贫血或其他疾病.
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小儿肝豆状核变性误诊5例分析
目的:分析我院肝豆状核变性误诊的原因.方法:将我院近年来发现的以神经系统症状为主要表现的肝豆状核变性5例情况分别从临床症状、体征及辅助检查方面及以分析.从而找出误诊原因.结果:所有5例患者后均确诊为肝豆状核变性,经相应的药物治疗后症状大为改观.结论:提高对肝豆状核变性的认识,减少本病的误诊率.
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以精神异常为首发的肝豆状核变性误诊2例分析
对我院以精神异常为首发的肝豆状核变性误诊2例分析如下.
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肝豆状核变性误诊1例分析
对肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)误诊1例分析如下.1 病历摘要女,42岁.以抑郁1 5 a,发现肝硬化10 a,四肢震颤3 a,言语不清,呛咳2 a为主诉入院.15 a前产后出现情绪低落、寡言少语、无故哭泣.就诊我市康复医院诊为抑郁症,口服抗抑郁药(具体不详)治疗0.5 a,痊愈能正常上班.5 a后体检偶然发现肝硬化,就诊于中国医科大学怀疑肝癌晚期,后去北京人民医院肝穿否定肝癌,诊断肝硬化未接受治疗,继续上班.1999年出现乏力、食欲不振、腹水、血小板及白细胞降低,于我院消化科诊为肝炎后肝硬化、肝功失代偿期、脾亢,行脾栓、输白蛋白、利尿,好转出院.半个月后抑郁复发,曾去大连、北京就诊无好转,不能上班.2001年出现四肢震颤、僵硬、行动迟缓.近2 a来言语不清、吞咽费力、进食呛咳、智能减退、卧床,生活不能自理.为进一步诊治来诊,门诊以多发脑梗死收入院.病来无抽搐及意识障碍.
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儿童肝豆状核变性误诊20例分析
目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)误诊原因.方法:回顾性分析岳阳市一人民医院确诊的儿童HLD误诊情况.结果:无一例在出现首发症状后能得到正确诊断,误诊时间0.5～8 a;误诊病种达8种;早期诊断、早期治疗预后良好.结论:儿童HLD易误诊的原因有发病潜隐、首发症状单一、临床表现复杂、医师对该病认识不够,缺乏全面分析,遗漏重要病史和体征.
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肝豆状核变性误诊18例分析
对我院1992-01～2001-12肝豆状核变性误诊18例分析如下.1 临床资料本组男12例,女6例,发病年龄8～13岁,均无明确肝豆状核变性家族史.首次就诊时间短1周,长3 a,发病到确诊时间为2个月～3 a.
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肝豆状核变性误诊为肝炎2例分析
我院收治误诊为肝炎的肝豆状核变性2例,分析如下.1 病历摘要例1:女,6岁.主因食欲差、乏力、尿黄1个月入院,近1周症状加重伴精神萎靡、嗜睡.入院查体:发育正常,营养中等,嗜睡状,巩膜皮肤黄染,心肺未见异常,肝肋下未及、剑突下3 cm,脾肋下未触及,腹水征(-),神经系统未见异常.
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肝豆状核变性误诊为小儿慢性肝炎14例分析
现将我科于1997～1999年肝豆状核变性(Wilson病)初诊误诊为小儿慢性病毒性肝炎14例分析如下.
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小儿肝豆状核变性误诊28例分析
目的:为了提高肝豆状核变性的早期诊断水平.方法:回顾宜昌市中心人民医院儿科住院前后28例误诊患儿的临床资料,分析临床特征和误诊原因.结果:28例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病10例,溶血性贫血3例,慢性胃炎3例,慢性肾功能不全、关节炎各1例.结论:临床发现肝、肾、贫血,神经系统损害者及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,避免误诊的发生.
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肝豆状核变性误诊4例分析
肝豆状核变性(wilson′s disease)是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病[1].目前已有较好的治疗方法,诊断越早疗效越佳.但由于本病早期表现复杂,儿童尤不典型,早期诊断较难,以致延误治疗时机.我院1996年至今共收治本病25例,其中早期诊断为肝炎、肾炎、溶血性贫血,佝偻病等18例,现将其中少见误诊类型典型4例分析如下.
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肝豆状核变性首发症状误诊23例分析
肝豆状核变性(HLD)在我国较多见,由于起病时临床表现多样,首诊常被误诊,延误早期治疗,且早期诊治对预后至关重要,故将我院2002-01～2004-12误诊13例分析如下.
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肝豆状核变性误诊34例分析
我科自1992～2002年共诊治肝豆状核变性(HLD)也称Wilson病(WD)103例,早期误诊34例,分析如下.1 临床资料本组男23例,女11例,大年龄67岁,小年龄13岁,平均40岁.误诊率30.1%.误诊为帕金森病8例,小舞蹈病2例,小脑性共济失调2例,精神障碍型误诊精神分裂症9例,神经衰弱2例,肝型误诊肝硬化5例,肝炎4例,癔症2例.
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肝豆状核变性26例的护理
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson's病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡 [1].
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肝豆状核变性误诊2例
1病例报告例1:男,17岁.主因神志不清1个月入院.入院前1个月与他人发生争执后出现神志不清,无抽搐及呕吐,无流涎及颜面紫绀.被送至当地某医院,查头颅CT示:两侧基底节区对称性低密度改变,少量硬膜下积液.诊断:(1)中毒代谢性疾病?(2)外伤性疾病?治疗1个月(用药不详).
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肝豆状核变性误诊为急性黄疸性肝炎1例
1 病历摘要女,8岁.因黄疸3个月,加重伴全身水肿3 d入院.患者入院前3个月无何诱因出现食欲不振、乏力、鼻衄、皮肤黄染而就诊长春市肝病医院.
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小儿肝豆状核变性误诊3例
1 病例报告例1:男,7岁.2周前出现眼睑水肿,逐渐波及双下肢,尿常规示蛋白(++) ,红细胞(++),门诊以急性肾炎收入院.查体:BP 110/75 mm Hg,神志清,呼吸平稳 ,双眼睑水肿,巩膜无黄染,双肺听诊呼吸音粗糙,心音有力,节律整齐,HR 98次/min, 未闻及病理性杂音,腹软、肝肋下2 cm,质中等硬,脾肋下2 cm,四肢活动自如,双下肢水肿,神经反射未见异常.查:白蛋白25 g/L,球蛋白30 g/L,总蛋白55 g/L,白球比例倒置 ,余正常.
