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儿童急性淋巴细胞白血病e2a-pbx1融合基因的表达水平与临床特点、早期治疗反应的相关性
为了探讨急性淋巴细胞白血病儿童初诊的e2a-pbx1融合基因表达水平与患儿临床特点和早期治疗反应的关系,采用实时定量聚合酶链反应定量检测45例患儿初诊e2a-pbx1表达水平和23例诱导缓解治疗第33天时微小残留病(minimal residual disease,MRD)水平;分析初诊e2a-pbx1表达水平、MRD水平与临床特点和早期治疗反应的相关性;比较MRD阳性与阴性患儿初诊e2a-pbx1表达水平及临床特点的差异.结果表明:初诊时e2a-pbx1表达水平与初诊时外周血幼稚细胞百分比呈正相关.23例诱导缓解治疗第33天MRD水平与初诊时各临床特点及e2a-pbx1表达水平均缺乏相关性.MRD阳性组初诊时e2a-pbx1表达水平高于阴性组,而患儿年龄显著低于阴性组.外周血白细胞数＜25×109/L的患儿,初诊时外周血幼稚细胞百分比显著低于≥25 ×1098/L组,血小板计数显著高于≥25×109/L组.结论:初诊时e2a-pbx1表达水平可以提示患儿初诊时的肿瘤负荷.MRD阳性患儿初诊时e2a-pbx1表达水平高,年龄小.初诊肿瘤负荷高的患儿,外周血血小板数低.
关键词： 急性淋巴细胞白血病 e2a-pbx1融合基因 微小残留病 -
E2A-PBX1融合基因阳性的儿童急性淋巴细胞白血病携带变异型融合转录本
为了研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中E2A-PBX1融合基因的表达,采用位于E2A基因不同位置的上游引物与下游PBX1引物,检测了410例儿童ALL,包括362例B细胞ALL和48例T细胞ALL.结果发现:17例患儿携带E2A-PBX1融合基因,检出率4.1%,且全部为B细胞ALL,而且所有阳性病例均表达一种变异型融合转录本,后者是由E2A基因的第13外显子(159 bp)被差异剪切形成的.经BLASTn比对分析,这种转录本保持了原来的开放阅读框,但导致53个氨基酸残基的丢失.这53个氨基酸残基位于活化区2,会导致融合蛋白中部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失.结论:携带E2A-PBX1融合基因的儿童ALL表达典型和变异型2种融合转录本,后者是由E2A基因第13外显子被差异剪切而形成的,它将导致融合蛋白中53个氨基酸残基及其所构成的部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失.
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急性淋巴细胞白血病患者造血干细胞移植后监测E2A-PBX1融合基因的意义初探
目的 观察伴有E2A-PBX1融合基因的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者造血干细胞移植后E2A-PBX1融合基因表达水平的变化特点,初步探讨其临床意义.方法 回顾性分析2010年12月至2015年1月于北京大学血液病研究所行异基因造血干细胞移植的10例E2A-PBX1融合基因阳性ALL患者临床资料,采用荧光实时定量PCR方法监测E2A-PBX1融合基因水平,分析其水平变化与疾病复发和治疗的相关性.结果 10例E2A-PBX1融合基因阳性患者(其中4例为移植前阳性),移植后6例E2A-PBXl基因转阳,中位转阳时间90 (75～180)d,第1次转阳基因中位水平为25.200％(0.022％～353.600％),从E2A-PBX1基因转阳至血液学复发间隔中位时间30(0～74)d,4例终血液学复发,中位复发时间为164(75～240)d.6例E2A-PBX1融合基因转阳患者4例死亡,3例死于复发,1例死于弥漫性肺泡大出血.结论 伴有E2A-PBXl融合基因ALL患者移植后一旦E2A-PBXl基因转阳,其水平迅速上升,病情进展迅速,预后差.
关键词： 造血干细胞移植 e2a-pbx1融合基因 肿瘤 残余
