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急性T淋巴细胞白血病中SIL-TAL1融合基因与6q缺失的相关性研究
本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SIL-TAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征.运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和微阵列比较基因组杂交检测核型异常.结果表明:在12例T-ALL患者中检测到SIL-TAL1融合基因的表达,儿童检出率明显高于成人(38.5％ vs 4.8％,P=0.001),其中50％(6/12) SIL-TAL1阳性患者存在两种转录本;SIL-TAL1阳性组核型异常率为54.5％(6/11),其中4例伴有6号染色体长臂大片段缺失;2例经array-CGH检测到1p32存在约90 kb的缺失,形成SIL-TAL1融合基因;6号染色体长臂共同缺失区域为6q14.1-q16.3,均为杂合性缺失;SIL-TAL1阳性组中位白细胞计数和乳酸脱氢酶水平均高于阴性组(P＜0.05).结论:SIL-TAL1融合基因与6q杂合性缺失有一定相关性(P=o.005),在儿童中SIL-TAL1的检出率明显高于成人,且常伴有白细胞计数升高、乳酸脱氢酶升高等不良预后因素.
关键词： SIL-TAL1融合基因 急性T淋巴细胞白血病 6q缺失 染色体 -
6q缺失在淋巴瘤发病与进展中意义的研究现状
恶性淋巴瘤是原发于淋巴系统的一组不同病理类型和不同临床行为的肿瘤,各型具有各自特征性的分子生物学改变.大量研究表明6q变异是淋巴瘤中常见的染色体异常,其早在急性淋巴母细胞白血病中被发现.近年来通过多种新技术的应用,6q缺失的检出率增高,而且断裂点的定位也越来也精确;通过一些大样本研究,6q缺失的临床意义也得到进一步阐明;6q缺失提示可能存在与淋巴瘤发病机制和进展相关的抑癌基因,关于这方面的研究也越来越多.本文就这几方面国内外研究现状予以综述.
