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SIL-TAL1融合基因阳性的儿童急性T淋巴细胞白血病的临床特征及其治疗研究
目的:探讨SIL-TAL1融合基因阳性儿童急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)的临床特征、治疗方案及预后.方法:收集2005年4月至2012年11月间来我院治疗的101例T-ALL患儿的临床资料,比较SIL-TAL1阳性和SIL-TAL1阴性患儿的常见临床特征、早期治疗反应、微小残留病(minimal residual disease,MRD)、无事件生存率(event free survival,EFS)、无复发生存率(relapse free survival,RFS)及SIL-TAL1阳性T-ALL采用BCH-2003方案和CCLG-2008方案治疗的疗效.结果:在101例患儿中共22例携带SIL-TAL1融合基因(21.9％).SIL-TAL1阳性(22例)和阴性患儿(79例)初诊时性别、年龄、对泼尼松反应及中枢神经系统累及均无明显差异,但SIL-TAL1阳性患儿初诊时外周血白细胞水平明显高于SIL-TAL1阴性患儿(P=0.009).两组患儿在诱导缓解治疗后、延迟强化治疗Ⅱ前、维持治疗前的MRD水平无明显差异,但SIL-TAL1阳性患儿中巩固治疗前的MRD高水平者明显多于SIL-TAL1阴性患儿(P＜0.05),延迟强化治疗Ⅰ前的MRD高水平者似有增多的趋势(P＞0.05).两组患儿的5年EFS和RFS没有明显差异.将22例SIL-TAL1阳性患儿按CCLG-2008方案的分型标准重新划分危险度,BCH-2003组(10例)的危险度明显高于CCLG-2008组(12例,P=0.029),但两组患儿在常见临床特征、早期治疗反应、MRD水平、长期预后等方面均无明显差异.结论:SIL-TAL1阳性患儿初诊时外周血白细胞水平较高,临床疗效与SIL-TAL1阴性患儿没有显著差异.同时,SIL-TAL1阳性患儿对早期强化治疗可能反应性较差,BCH-2003方案可能更适于这一亚型的患儿.
关键词： T淋巴细胞白血病 SIL-TAL1融合基因 微小残留病 -
急性T淋巴细胞白血病中SIL-TAL1融合基因与6q缺失的相关性研究
本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SIL-TAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征.运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和微阵列比较基因组杂交检测核型异常.结果表明:在12例T-ALL患者中检测到SIL-TAL1融合基因的表达,儿童检出率明显高于成人(38.5％ vs 4.8％,P=0.001),其中50％(6/12) SIL-TAL1阳性患者存在两种转录本;SIL-TAL1阳性组核型异常率为54.5％(6/11),其中4例伴有6号染色体长臂大片段缺失;2例经array-CGH检测到1p32存在约90 kb的缺失,形成SIL-TAL1融合基因;6号染色体长臂共同缺失区域为6q14.1-q16.3,均为杂合性缺失;SIL-TAL1阳性组中位白细胞计数和乳酸脱氢酶水平均高于阴性组(P＜0.05).结论:SIL-TAL1融合基因与6q杂合性缺失有一定相关性(P=o.005),在儿童中SIL-TAL1的检出率明显高于成人,且常伴有白细胞计数升高、乳酸脱氢酶升高等不良预后因素.
关键词： SIL-TAL1融合基因 急性T淋巴细胞白血病 6q缺失 染色体 -
SIL-TAL1基因阳性的急性T淋巴细胞白血病合并肿瘤溶解综合征1例报告
Acute T lymphoblastic leukemia is characterized by T cells malignant clone proliferation.Abnormal karyotypes can be detected among 50％ to 70 ％ patients with acute T lymphoblastic leukemia.Cytogenetics detection has become an important index in the diagnosis of acute T lymphoblastic leukemia.It is also closely related to prognosis.SIL-TAL1 (+) acute T lymphoblastic leukemia patient is in a critical condition,with rapid progression and poor prognosis.Here we report a SIL-TAL1 gene positive acute T lymphoblastic leukemia patient.
关键词： SIL-TAL1融合基因 白血病 T淋巴细胞 急性 肿瘤溶解综合征
