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应用血清学和分子生物学方法筛选浙江汉族人群中部分稀有血型
本研究探讨浙江汉族人群部分红细胞血型系统稀有表型的分布情况.利用血清学技术或分子生物学方法分别筛选H系统H-、MNS系统GPA -和s-、Rh系统Rhnull、Rhmod、D-、CCDEE和CCdEE、Gerbich系统GPC-、I系统i+、Lutheran系统Lub-、Kell系统k-和Jsb-、Duffy系统Fya-、Ok系统Oka -、Diego系统Dib-.利用尿素溶血试验筛选Kidd系统Jk(a-b-)表型.结果表明:1 618例献血者中检出1例Di(a+b-),1007例献血者检出3例Fy(a-b+),633例Rh阴性献血者检出1例CCdEE.大规模筛选中未发现Jk(a -b -)、H-、GPA-、s-、GPC-、成人i+、Lub-、k-、Jsb -、Lub-和Oka-稀有血型.结论:在献血人群中发现Di(a+b-)、Fy(a-b+)、CCdEE稀有表型,提供了浙江汉族人群部分红细胞稀有血型的分布数据.
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浙江汉族Rh DEL表型的分子机理研究
为了研究浙江汉族Rh DEL表型的分子机理,用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP,polymerase chain reaction-sequence specific prime)和序列分析方法鉴定DEL表型RHD基因的10个外显子和外显子-内含子连接区域可能的变异.结果表明:在122例浙江汉族Rh阴性血型中共检测到35例DEL表型个体,其中RhCCdee、RhCcdee和RhCcdEe表型分别有6例(17.14%)、28例(80.00%)和1例(2.86%).序列分析发现,Rh DEL表型个体的第9外显子都有1227G＞A突变.D杂合性试验发现,有29例(RhCcdee,28例;RhCcdEe,1例)存在RHD基因的缺失,有6例(RhCCdee)不存在RHD基因的缺失.结论:RHD 1227A是浙江汉族Rh DEL表型个体的重要遗传标记.
关键词： Rh DEL表型 RHD 1227A等位基因 浙江汉族 -
浙江健康成年汉族人外鼻形态的初步测量
目的:对浙江省健康成年汉族人群外鼻形态进行测量,为鼻缺损患者的修复提供数据参考.方法:收集290例患者颌面CT数据,三维重建后对外鼻形态进行测量,统计数据、分析.结果:除鼻深(P=0.8766)、鼻额角(P=0.6124)男女两组数据差异无统计学意义,鼻外形线性距离测量数据男性均明显大于女性,而角度测量数据女性均明显大于男性(P＜0.05).结论:浙江健康成年汉族人群外鼻形态存在性别差异,初步建立浙江健康成年汉族人群外鼻形态数据库.
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Duffy血型的基因分型
目的建立Duffy血型基因分型方法。方法根据Duffy血型cDNA结构，合成分型引物，建立聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法，对102例浙江省汉族无血缘关系的献血者进行基因分型。结果 PCR-SSP分型方法与血清学分型方法结果完全一致，102例浙江省汉族人，Fya纯合子91例(89.22%)，FyaFyb杂合子10例(9.80%)，Fyb纯合子1例(0.98%)。Fya基因频率0.9412， Fyb基因频率0.0588。结论 PCR-SSP对Duffy血型基因分型，具有方法可靠、稳定，试剂来源广泛等优点，适合于临床常规应用。浙江省汉族Duffy血型基因以Fya为主。
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内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与脑梗死的相关研究
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变与浙江汉族人群脑梗死发病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了浙江汉族128名正常人、132例脑梗死患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果 (1)浙江汉族正常人群eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.908 4、0.089 4和0.002 2;G、T等位基因频率分别为0.953 1和0.046 9.(2)脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.200 9和0.265 4,与GG型相比,均显著高于正常人(P<0.05);脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组T等位基因频率分别为0.106 1和0.142 9,均显著高于正常人(P<0.05).结论 eNOS基因G894T突变可能是浙江汉族人群脑梗死遗传易感性的基因标志之一.
