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X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血文献资料
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遗传性铁粒幼细胞贫血研究进展及基因治疗的可能性
δ-氨基-γ酮戊酸合酶(ALAS)是血红蛋白合成重要的限速酶,目前发现实际有两种ALAS,真正影响血红素合成的是δ-氨基-γ酮戊酸合酶2(ALAS2).X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)与ALAS2的基因突变有明确的关系,近年陆续报道25种可导致XLSA的ALAS2的基因突变,其中两种是本课题组首次报道的.针对这种明确的单基因疾病有可能开展基因治疗.
关键词: 遗传性铁粒幼细胞贫血 X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 ALAS2 基因突变 基因治疗