首页 > 文献资料
-
7号染色体异常在髓系恶性肿瘤中的意义
7号染色体异常在髓系恶性肿瘤中是常见的遗传学现象,伴有7号染色体异常的髓系恶性肿瘤常与粒细胞运动缺陷、易于感染、疾病进展迅速及对治疗反应较差相联系,因而推测7号染色体上含有重要的抑癌基因.近年来通过荧光原位杂交、单核苷酸多态性微阵列等分子生物学技术,研究者确定了一些7号染色体的共同缺失片段(例如7q22等),并对缺失片段上的基因(EZH2、MLL5、DOCK4、SAMD9 L/ SAMD9)在髓系恶性肿瘤发生发展过程中的生物学作用进行了深入研究.本综述就髓系恶性肿瘤中7号染色体异常的定位分析方法、缺失的基因及功能、治疗及预后等方面进行综述.
-
急性白血病7q杂合性缺失和微卫星不稳定性研究
目的探讨等位基因杂合性丢失及微卫星不稳定性在白血病发病过程中的作用及意义.方法采用PCR-非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色技术,选择位于7q多态微卫星标志序列引物探讨急性白血病等位基因杂合性丢失(LOH)现象.结果在D7S487位点LOH发生率为3.0%(1/33),D7S523发生率为6.1%(2/33),D7S515发生率为15.2(5/33),D7S636发生率为9.1%(3/33),在33例患者中无1例出现微卫星不稳定性(MSI).20例正常对照标本中无1例出现LOH和MSI.结论7q区域可能存在肿瘤抑制基因(TSG)参与急性白血病的发生发展.
-
山东省孤独症7号染色体基因扫描研究
目的 对孤独症患者、其父母及正常对照者的7号染色体进行扫描,查找与孤独症关联的遗传位点.方法 在7号染色体上间隔10cM遗传距离选择22个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1000例正常对照者的DNA样本进行基因扫描.采用CLUMP软件和SPSS10.0对患者组、父母组以及对照组每个位点的等位基因频率进行比较.结果 在D7S513位点(7p21.3)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P<0.01).结论 山东省孤独症患者在7号染色体的D7S513位点存在关联,需要在其附近进行易感基因筛查.
-
7号染色体长臂部分缺失1例
7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊.中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失.该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考.
-
7号染色体臂间倒位遗传效应分析
目的 探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应.方法 对2004-2012年来广东省妇幼保健院就诊的47 699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体,G显带核型分析.结果 共发现10例7号染色体臂间倒位,发生率为0.2‰,其中6例行外周血染色体检查的患者均伴有不同程度的不良孕产史;2组羊水病例中,孕妇为7号臂间倒位患者,行羊水穿刺细胞培养染色体分析后,其胎儿7号染色体臂间倒位且位点与母方一致,证实遗传自母方.10例患者的臂间倒位断裂位点均位于染色体G显带的浅带,倒位片段长度在50～120 Mb之间,其中(p13q22)这一位点为常见.结论 7号染色体臂间倒位存在一定的遗传效应,其表型可能与倒位断裂位点及倒位片段长度相关,由于标本量较少,还需进一步研究.
-
单体核型急性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学特征
目的 探讨单体核型急性髓细胞白血病(monosomal karyotype acute myeloid leukemia,MK-AML)患者的临床和细胞遗传学特征.方法 对3743例初发AML患者的染色体核型进行分析,将发现的153例MK-AML患者的年龄、性别、FAB分型、外周血象、白血病免疫分型和核型进行归纳分析.结果 3743例确诊的初发AML患者中存在染色体核型异常的病例总计2056例,其中153例为MK-AML,占该组AML的4.1％(153/3743).男性病例多见(93例),中位年龄54岁.中位白细胞计数为4.4×109/L.其中同时符合复杂染色体核型诊断标准的病例为145例,占94.8％(145/153).1～22号染色单体都被检测到,所有单体中-7多,共59例,占38.56％(59/153).结论 MK-AML是AML患者中一类独特的细胞遗传学亚型,以7号染色体单体为多见,在中老年AML患者中多见.
