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高分辨熔解曲线基因分型技术检测尼古丁受体rs1051730和rs16969968单核苷酸多态性
目的 寻求费用低廉、简便、快速的方法检测广东地区汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者尼古丁受体rs1051730和rs 16969968单核苷酸多态性.方法 收集2010年9月至2012年4月在广州医科大学附属市—人民医院、广州医科大学附属第一医院、广州医科大学附属第三医院住院及门诊受试者1 248例,从广州荔湾城区和韶关云岩、桂头农村流行病学调查的资料抽取533例,共计1 781例患者,分为COPD组1 013例,非COPD对照组768例.应用高分辨率熔解曲线(HRM)技术,对尼古丁受体基因rs1051730和rs16969968进行分型,并以焦磷酸测序法进行对照.Hardy-Weinberg定律检测rs1051730和rs16969968单核苷酸多态性(SNP)是否符合遗传平衡.结果 以HRM法能够较准确、快速区别出COPD与非COPD对照者尼古丁受体rs 16969968 A风险等位基因频率及基因型频率的差异,HRM分析显示rs 1051730分为3型,分别为CC、CT、TT型,rs 16969968也分为3型,分别为GG、AG、AA型,高分辨率熔解曲线可清楚的分辨rs 1051730基因型及rs 16969968基因型.rs 16969968风险等位基因A的基因频率在COPD患者中为4.3％,在对照组中为3.0％ (P=0.043).杂合基因型AG在COPD的基因型频率为8.6％,对照组为5.7％(P=0.025),突变型AA罕见(仅0.1％).rs1051730风险等位基因T和等位基因频率及基因型频率与rs 16969968完全相同,连锁性分析发现两位点完全相关.200例标本测序结果显示,199例HRM基因分型结果与测序相同,仅1例结果不同,与测序符合率达98％以上,两位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=0.178,P＞0.05).结论 HRM费用低廉、简便、快速,能准确对尼古受体rs1051730和rs 16969968基因分型.
