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TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄易感性的传递不平衡检验分析
目的 探索TMX基因外显子6上的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及外显子7上的多态性位点rs7160810[ c.648 G＞A]与先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病易感性的关联.方法 对广州市第一人民医院收治的22个汉族核心家系(CHPS患者及父母)采用PCR及测序的方法进行基因分型.应用传递不平衡检验(TDT)判断基因多态性与CHPS发病的关联.结果 测序结果未发现新的突变位点；患儿及父母组内这两个多态性位点的Hardy-Wcinberg平衡检验均P＞0.05.TDT检验提示多态性位点rs7161242的G等位基因及rs7160810的A等位基因均与CHPS发病相关,其p值分别为2.0×10-4和5.699x10-5.连锁不平衡分析结果提示,这两个位点的r2为0.757,D′值为0.893,成紧密连锁.结论 TMX基因的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及rs7160810[c.648 G＞A]与中国汉族人群CHPS发病密切相关.
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TMX基因在胃癌中的表达研究
目的 探讨TMX基因在胃癌组织及癌旁组织中的表达是否存在差异.方法 胃癌组织石蜡标本及癌旁正常组织各20例,将肿瘤组织和对应的切缘癌旁正常组织放置于同一张载玻片上,采用免疫组化方法,利用IPP 6.0软件进行半定量分析,研究TMX基因在胃癌组织中及手术切缘癌旁正常组织中的表达情况,并比较两组是否存在表达差异.结果 TMX基因在胃癌组织及癌旁正常组织有表达,在胃癌组织的表达量明显低于癌旁正常组织(0.14±0.03vs 0.19士0.05,P＜0.01).结论 TMX基因在胃癌组织与癌旁正常组织中存在表达差异,TMX基因可能参与胃癌的发病.
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TMX基因在结直肠癌中的表达研究
目的探讨TMX基因在结直肠癌及癌旁组织中的表达是否存在差异。方法对结直肠癌的的石蜡标本及切缘组织各33例，将肿瘤组织和对应的切缘正常组织放置于同一张载玻片上，采用免疫组化方法，利用IPP6.0软件进行半定量分析，研究TMX基因在结直肠癌组织中及手术切缘的表达情况，并比较这两组是否存在表达差异。结果 TMX基因在结直肠癌组织及癌旁组织均表达，在结直肠癌组织的表达量明显低于正常切缘（0.142±0.038 VS 0.210±0.037，P<0.0001）。结论 TMX基因在结直肠癌组织的表达量显著低于正常癌旁组织，提示TMX基因可能参与结直肠癌的发病。
