首页 > 文献资料
-
1例慢性家族性良性天疱疮患者的整体护理
慢性家族性良性天疱疮为常染色体显性遗传,约2/3的患者有家族史,多于青春期后发生,无性别和种族差异,多夏重冬轻.损害主要发生于容易摩擦的部位,特别是腋窝、腹股沟[1].201 3年我科收治1例慢性家族性良性天疱疮患者,通过进行一系列针对性的护理措施,使患者疾病得到控制,顺利出院.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 患者 整体护理 -
慢性家族性良性天疱疮误诊为带状疱疹、湿疹1例及其家族谱系调查
患者女,42岁,因头颈部、左侧腰部、双侧腋窝、双侧腹股沟等部位反复红斑、丘疹、水疱5年,于2014年3月7日至我院皮肤科就诊,曾多次于当地医院以“带状疱疹”诊疗,我科取组织活检,诊断“慢性家族性良性天疱疮”.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 误诊 带状疱疹 湿疹 -
11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变
目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者进行基因突变研究.方法:根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮,收集家系资料,提取外周血DNA,设计引物,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测.结果:11例患者中,发现3例提前终止突变,发现2例剪切位点突变.其中有4例的突变方式尚未见报道.结论:提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果, 推断本实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 基因 突变 ATP2C1基因 -
中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮1例
目的:采用中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮,探究其疗效.方法:以我院收治1例慢性家族性良性天疱疮患者为研究对象,对患者给予中西医结合治疗,观察其治疗疗效.结果:经过中西医结合治疗后,患者病情得到有效控制,经治疗后患者皮损处水疱干燥结痂,未见明显脓性分泌物,皮肤触痛较入院时明显好转,瘙痒不明显,病情好转出院.结论:因慢性家族性良性天疱疮患者临床少见,接诊医生必须要打开思维局限,准确诊断;同时还要给予中西联合治疗,加快皮肤干燥和结痂,对细菌繁殖环境进行破坏,结果来看治疗效果良好.
关键词： 中西医结合 慢性家族性良性天疱疮 治疗 -
龙胆泻肝汤加减治疗慢性家族性良性天疱疮1例及其家族谱系调查
慢性家族性良性天疱疮为一种较为少见的遗传类疾病,中医诊断为“湿疮”.对于本病,西医尚无良好的治疗方法,发作时予相应对症处理,以缓解患者症状为主.笔者采用中西医结合治疗本病患病1例,取得了良好的疗效,减少了复发,提高了患者的生活质量.1 病历摘要患者男,58岁.颈部、腋窝反复出现水疱、糜烂、渗液30余年.于2013年11月就诊于我院.患者于20岁时无明显诱因颈部出现散在性米粒到蚕豆大小水疱,水疱破溃,有轻度的糜烂、渗液,伴明显疼痛,此后10余年间颈部水疱反复发作,每次发病自用外用药(具体不详),用药后病情可好转,仍反复发作,渐蔓延至腋窝、腹股沟部.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 家族谱系 龙胆泻肝汤 中西医结合 湿疮 -
慢性家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变检测
目的 研究慢性家族性良性天疱疮(Harley-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变.方法 应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和1例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测.结果 发现1例无义突变、1例缺失移码突变和1例错义突变,这3例的突变方式目前国内外尚未见报道.结论 这3种突变方式均会影响转录和翻译的结果,进而造成蛋白质功能的异常,表现出HHD相应的临床症状和体征,所检测出的突变可能是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1 基因 基因突变 -
慢性家族性良性天疱疮16例临床与病理分析
目的 探讨慢性家族性良性天疱疮(CFBP)的临床、病理学特点,以提高对本病的认识.方法 分析经病理学确诊的16例CFBP的临床资料、组织病理及治疗.结果 男10例,女6例,平均年龄37.8岁,平均病程10.56年,发病年龄3～52岁；7例有家族史.皮损好发于腹股沟、腋窝、肛周,泛发者1例；表现为在红斑/外观正常皮肤上出现水疱或丘疹伴糜烂渗液,呈扁平柔软、湿润增殖面；1例合并银屑病.组织病理学检查16例均见棘层松解如倒塌砖墙样,11例伴角化过度、松解上方灶性角化不全,13例见角化不良细胞,9例角质层/棘层上部见圆体,5例见谷粒,12例见棘层松解边缘棘层肥厚及表皮突延长；直接免疫荧光检查均阴性.口服小剂量强的松等治疗约2周可以改善临床症状,但易反复.结论 本病病程长,43.75％有阳性家族史,临床易误诊为湿疹或增殖型天疱疮,组织病理学检查发现倒塌砖墙样棘层松解及直接免疫荧光检查为阴性有诊断及鉴别诊断价值,但缺乏有效治疗.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 Hailey-Hailey病 -
慢性家族性良性天疱疮的共聚激光扫描显微镜的影像特征
目的 分析慢性家族性良性天疱疮患者皮损在共聚激光扫描显微镜(CLSM)下的影像特征.方法 对入选患者的选定皮损处进行共聚激光扫描显微镜扫描,再取该处皮损进行组织病理检查,对这两者进行比较.结果 皮损处的CLSM影像可见表皮棘层多处不规则断开或未完全断开,形成较多裂隙,棘层广泛松解,棘细胞间桥消失,但少数细胞间桥仍存在；因棘层松解而形成的腔隙中有单个或成团脱落的棘层松解细胞,基底细胞层有“绒毛”形成.结论 慢性家族性良性天疱疮患者CLSM影像具有特征性表现,但该研究样本数有限,还需进一步研究论证.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 共聚激光扫描显微镜 影像特征 -
中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告
目的 分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点.方法 收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA.ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序.结果 在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 C＞T(p.R799X).结论 本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1 基因 突变 -
慢性家族性良性天疱疮1例
患者男,32岁.阴囊及腹股沟反复出现红斑、糜烂、渗出伴瘁痛6年.查体可见双侧腹股沟部及阴囊皮肤红斑,部分皮损干燥、皲裂、结痂.皮损组织病理显示基底层上棘层松解性裂隙、水疱,棘细胞之间有少数残留的细胞间桥,棘细胞呈砖墙塌陷状.诊断:慢性家族性良性天疱疮.口服米诺环素100mg/d及雷公藤片60mg/d,局部外用抗生素及复方激素类软膏,疗效明显.
关键词： 慢性家族性良性天疱疮
