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16例先天性遗传代谢病的诊治及预后分析
目的:提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识,从而做到早诊断早治疗.方法:收集自2002年5月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱-质谱(GC/MS)分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析.结果:2002年5月至今我院共有确诊病人16例,分别为苯丙酮尿症(PKU)9人,甲基丙二酸血症(MMA)2人,丙酸血症1(PA)人,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(CPTDⅡ)2人,先天性枫糖尿症(MSUD)1人,长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)1人,对其诊治过程进行归纳分析,追踪预后.结论:掌握遗传代谢病的诊治,早期进行筛查确诊特别是高危儿的串联质谱分析及尿GC/MS分析,有利于降低死亡率,减少后遗症,避免医疗纠纷.
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婴儿 Citrin 缺陷病13例临床分析
目的：探讨 Citrin 缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为 Citrin 缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆 B 超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检查。结果 Citrin 缺陷病患儿入院时体重大部分偏低，直接胆红素升高，甲胎蛋白明显升高，血生化提示低白蛋白降低、ALT、AST、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶明显增高，血串联质谱提示有特异性氨基酸升高及肉碱升高，尿气相色谱质谱有机酸分析提示有4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高。经含中链甘油三酯配方饮食及护肝、退黄等对症治疗后患儿黄疸消退，肝功能明显改善。结论婴儿 Citrin 缺陷病起病早，临床表现无特异性，早期行血、尿串联质谱检查有助于诊断，及时给予含中链甘油三酯配方饮食可改善预后。
关键词： Citrin 缺陷病 肝内胆汁淤积 串联质谱分析 儿童 -
减体积肝移植模型大鼠肝脏能量差异蛋白的表达
背景：目前，蛋白质组学是一项比较成熟的科研技术，已经在肝移植基础研究领域中初步得到应用，但在大鼠减体积肝移植相关研究中的应用未曾报道。
目的：应用蛋白质组学相关技术探讨大鼠减体积肝移植后与肝脏能量代谢蛋白相关的差异蛋白。
方法：肝移植的供体是Lewis雌性大鼠，受体是Wistar雄性大鼠，供受体体质量差约20 g；移植肝质量/受体肝质量≈50%。采用改良减体积肝移植模型。获取供体肝组织过程中按照要求进行减体积，修整供体肝脏，将门静脉和肝下下腔静脉分别套入不同型号的套管以备套入受体的门静脉和肝下下腔静脉，胆道用细小支撑管植入供体的胆管中以备插入到受体的胆管中；后进行受体的肝移植，受体先切除受体的原来肝脏组织，然后将准备好的供体肝脏植入受体中。造模后1，3和7 d获取移植肝脏组织，然后与预先获取冻存的供、受体肝脏组织应用蛋白组学技术建立双向凝胶电泳图谱，再利用串联质谱分析及数据库对差异表达的蛋白质点进行鉴定。
结果与结论：采用变化倍数大于10倍为标准进行差异蛋白点的选择，结果总共发现了72个差异点，通过鉴定，终32个蛋白的功能比较明确，其中有ATP合成酶β亚基、电子转化黄素蛋白β多肽和质子转运ATP合成酶3个蛋白参与了细胞能量代谢的过程，其分布于肝移植后的第1和7天，占6%。 -
活化大鼠肝星状细胞的蛋白质表达谱
目的 用在线二维纳升高效液相结合串联质谱(2D nanoLC-MS/MS)技术分析体外培养大鼠原代肝星状细胞(HSC)的蛋白质表达谱. 方法 分离培养大鼠原代HSC,取体外培养第10天自动活化的大鼠HSC总蛋白质,通过2D nanoLC-MS/MS对酶解所获肽段进行分离和鉴定,并对鉴定的蛋白质进行细胞定位和功能分类. 结果从50μg HSC总蛋白质中鉴定出1014种蛋白质,相对分子质量范围为7832～588 364;主要分布于细胞核、细胞骨架、线粒体、内质网,分别占25%,17%、13%、13%.蛋白质功能主要与核酸代谢,细胞器组装、信号传导、能量代谢等生理进程有关,分别占17%、14%,10%、9%;其中细胞骨架蛋白α-平滑肌肌动蛋白,波形蛋白和结蛋白是活化大鼠HSC特异性表达的蛋白质.结论 本研究获得了目前较为全面的活化大鼠原代HSC的蛋白质表达谱,为深入研究HSC的活化机制奠定了基础.
