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KCNJ1基因多态性与浙江省宁波地区汉族人群血脂水平相关性分析
目的 探讨KCNJ1基因rs675759、rs675388和rs2846679位点基因型与浙江省宁波地区汉族人群血脂水平和血脂异常发病风险的相关性.方法 以浙江省宁波市鄞州区作为研究现场,选取年龄≥40岁的汉族常住居民2 330例作为研究对象.流行病学调查收集样本人群一般信息、生活行为方式等资料,采集血液样本.聚合酶链反应-连接酶检测技术检测KCNJ1 rs675759、rs675388和rs2846679位点基因型,Hardy-Weinberg平衡检验样本的遗传平衡状态.采用多重线性回归分析各位点不同基因型对血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血脂水平的影响.结果 KCNJ1基因的3个位点分型成功率均＞99％,Hardy-Weinberg平衡检验结果显示均P ＞0.05.rs675759位点每个G等位基因使HDL-C减少0.12 mmol/L;rs675388位点每个T等位基因使TC水平增加0.14 mmol/L,HDL-C增加0.12 mmol/L;rs2846679位点每个A等位基因使TC降低0.09 mmol/L,TG下降0.08 mmol/L.结论 在本研究的样本人群中,KCNJ1基因多态性与TC、TrG和HDL-C水平相关.
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KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析
通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究,探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗.收集临床资料,提取患者及其父母的外周血白细胞DNA,扩增并测序确定KCNJ1基因突变.本例患者母亲妊娠期羊水过多,其婴儿期开始多饮多尿,检查发现肾结石及低钾血症,给予塞来昔布及维生素D3治疗,症状改善.KCNJ1基因分析显示c.931C ＞T(p.R311W)和c.445-446insCCTGAACAC(p.V149Afs,150X)复合杂合突变,后者为首次报告.父母分别为携带杂合子.KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础.塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证.
关键词： 突变 Bartter综合征 KCNJ1 塞来昔布 -
伴巴特综合征样表现的登特病一例并文献复习
目的 总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料,提高对该疾病的认识.方法 报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床表现、实验室检查、登特病及巴特综合征的相关基因检测结果,并文献复习.结果 患儿,男,生后多饮、多尿;3岁时出现“X型腿”;9岁时查低钾代谢性碱中毒,肾素-血管紧张素-醛固酮系统亢进但血压正常;14岁进一步查小分子蛋白尿、高尿钙症、肾钙质沉着,基因分析提示CLCN5,外显子7,c.1022T ＞C,S244L突变,终诊断登特病(巴特综合征样表现).结论 本例为CLCN5基因突变所致的登特病,但临床上有巴特综合征样的表现,其具体发病机制需进一步探索.
