首页 > 文献资料
-
陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间的建立
目的 建立陕西地区新生儿干血滤纸片样本中18种氨基酸含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据.方法 采用衍生化串联质谱技术对2014年1月—2015年12月陕西地区34209例新生儿样本中18种氨基酸含量进行检测,采用99.5％可信区间确定参考值区间.结果 陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间分别为:丙氨酸75.59～541.72μmol/L、天冬氨酸18.56～102.80μmol/L、谷氨酸167.19～531.23μmol/L、甲硫氨酸10.22～50.95μmol/L、苯丙氨酸27.09～96.28μmol/L、酪氨酸27.35～223.69μmol/L、亮氨酸69.56～259.51μmol/L、色氨酸26.28～82.05μmol/L、缬氨酸54.12～208.05μmol/L、精氨酸2.00～47.61μmol/L、瓜氨酸6.97～33.29μmol/L、甘氨酸154.70～591.46μmoL/L、鸟氨酸20.24～133.29μmoL/L、谷氨酰胺3.51～45.75μmoL/L、组氨酸12.26～245.42μmoL/L、 丝氨酸52.29～421.07μmoL/L、 苏氨酸24.80～134.29μmoL/L和脯氨酸266.02～1417.30μmoL/L.结论 陕西地区新生儿干血滤纸片样本18种氨基酸参考区间的建立,可为该地区新生儿遗传代谢病的临床诊断提供参考依据.
-
盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析
目的 总结和分析盐城市2012-2014年新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨.方法 对盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生.72 h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度,对可疑结果进行确诊检查.结果 2012-2014年盐城市共筛查新生儿199 612例,共检出苯丙酮尿症(PKU) 24例,发病率为1:8317(％),先天性甲状腺功能减低症(CH) 121例,发病率为1:1650(％),先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例,发病率为1:22 179(％).结论 盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平(1:10000～1:20000).通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国入口素质,减少残疾儿童的发生.
