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婴儿先天性视神经缺损合并脉络膜缺损光相干断层扫描检查一例
患儿女,6个月.因家长发现左眼斜视2周到我院就诊.患儿为第二胎,足月顺产,出生体重3600 g.其姐姐身体健康.患儿母亲否认孕期疾病及服药史,否认接触放射线史.父母非近亲结婚,家族中无类似发病者.
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三孕早产儿一胎单眼视神经不发育一例
患儿女,15 d.因早产行早产儿视网膜病变筛查.患儿出生胎龄34周,自然受孕,三胎妊娠第一胎,第二产.患儿父母身体健康,非近亲结婚,否认家族遗传病史.眼科检查:双眼角膜透明,瞳孔等大等圆,晶状体透明.儿童广角数码视网膜成像系统(RetCam)检查,双眼视网膜色泽淡红.右眼视盘边界清楚,环绕视盘色素形成(图1);动静脉血管形态正常,3区视网膜血管未发育完全.左眼视盘结构不清晰,可见残存灰白组织,未见视网膜中央血管(图2).
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先天性视盘小凹合并先天性视盘缺损一例
先天性视盘小凹是一种较为罕见的视盘先天异常.其发病率约为眼病患者的1/10000[1].而先天性视盘小凹合并先天性视盘缺损者则更为少见.我们曾接诊1例,现报告如下.
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先天性视盘小窝合并黄斑病变三例
例1 男,47岁.因左眼视物变形7 d,于1982年6月8日就诊.眼部检查:视力右眼1.5,左眼1.2.双眼前节未见异常,散瞳检查右眼眼底正常.左眼视盘颞侧有一小凹陷,视盘颞侧缘至黄斑区视网膜水肿,并可见黄白色点状渗出.中心视野检查生理盲点扩大,合并旁中心暗点.诊断:先天性视盘小窝合并黄斑病变.未做特殊处理.1994年4月6日因左眼视力明显下降再次就诊.检查:左眼视力0.1,矫正0.3.散瞳检查左眼并作眼底照相,见视盘颞侧小窝,黄斑区呈囊样外观,瘢痕形成.视野检查见中心暗点与扩大的生理盲点相连.1999年2月3日,因左眼视力下降,眼前暗影遮挡感第3次就诊.检查:左眼视力0.1,矫正0.3.散瞳检查眼底并作眼底照相,左眼视盘颞侧小窝约2/5 PD大小,蓝灰色、黄斑区呈囊样外观,灰白色瘢痕形成,小片状出血,范围约1/2 PD(图1).1 参考文献1 严密.先天性视乳头小窝[M].见:李凤鸣,主编.眼科全书.下册.北京:人民卫生出版社,1996.3063-3064.2 罗成仁.先天性视盘小窝[M].见:李凤鸣,主编.眼科全书.中册.北京:人民卫生出版社,1996.2219.3 李雪菲.先天性视盘异常[J].国外医学眼科学分册,1996,20:44-53.
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牵牛花综合征诊断治疗与遗传和发病机制的研究现状及进展
牵牛花综合征(MGS)眼底典型特征为异常扩大呈漏斗状深凹的视盘,其中央见灰白色胶质样组织;视盘周围一圈隆起的嵴,嵴上脉络膜视网膜色素紊乱;数十支纤细的视网膜血管放射状自视盘发出,周边视网膜多存在无灌注区.MGS发病机制尚不明确,可合并眼部及全身系统异常,常累及颅面部、中枢神经、脑血管、内分泌系统等.眼部常见的合并症为永存原始玻璃体增生症和视网膜脱离(RD).RD发生机制目前仍不明确,对于明确为孔源性RD的患眼,可采用玻璃体切割手术联合惰性气体或硅油填充以及激光光凝封闭裂孔或扩大的视盘.早期诊断有助于及时进行全身合并症的排查与干预,发现和治疗眼部并发症,大程度保留患眼残存的视功能.
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先天性盘周葡萄肿6例
先天性盘周葡萄肿是一种少见的先天性眼病,属于视神经发育不良范畴,眼底特征为视盘及其周围组织向后陡峭凹陷,视盘外观相对正常,位于凹陷底部[1].临床工作中易与牵牛花综合征等视神经发育不良相混淆,为其早期诊断和治疗带来困扰.我们回顾分析了一组先天性盘周葡萄肿患者的临床资料,对其眼部表现、眼底特征、并发症等情况作了简要总结.现将结果报道如下.
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玻璃体切割手术治疗伴黄斑裂孔及增生性视网膜脱离的小儿牵牛花综合征
少数牵牛花综合征患者可合并视网膜脱离,此类视网膜脱离一般是孔源性视网膜脱离,裂孔常位于异常视盘区内或视盘边缘,多为难以辨别的小裂孔[1,2].对伴有黄斑裂孔及增生性视网膜脱离的牵牛花综合征手术治疗,文献报道不多.我们总结分析了一组伴黄斑裂孔及增生性视网膜脱离的牵牛花综合征患者行玻璃体切割手术的临床资料.现将结果报道如下.
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儿童牵牛花综合征并发视网膜脱离的临床特征及治疗效果观察
目的 观察儿童牵牛花综合征(MGS)并发视网膜脱离(RD)的临床特征和治疗效果.方法 回顾分析经双目间接检眼镜、眼部B型超声、广角数码视网膜成像系统眼底照相、头颅磁共振和(或)磁共振脑血管造影检查确诊的49例MGS并发RD患儿51只眼的资料.其中,男性27例27只眼,女性22例24只眼.确诊时年龄为出生后1周～13岁,平均年龄(4.2±3.2)岁.RD类型能明确为渗出性RD者33只眼,孔源性RD者3只眼,其余15只眼不能明确RD类型.有20例20只眼合并其他先天性眼部异常.包括永存原始玻璃体增生症、先天性小眼球、脉络膜缺损、虹膜缺损.除并发RD外,还可并发白内障、瞳孔后黏连、继发性青光眼、角膜混浊、斜视、眼球震颤.22例22只眼进行了治疗.5例5只轻度渗出性RD眼患儿予口服醋甲唑胺治疗；3例3只眼行视盘周围激光光凝治疗；14例14只眼行手术治疗.手术治疗的14只眼中,6只眼仅MGS并发RD,行玻璃体切割手术,其中3只眼联合晶状体切除手术；8只眼伴继发性青光眼和并发性白内障,行单纯晶状体切除手术或超声乳化白内障吸除手术.治疗后随访时间均在3个月以上,平均随访时间(20.3±11.8)个月.对比治疗前后患儿视力、视网膜复位情况以及有无眼压升高等并发症.结果 5例口服醋甲唑胺治疗者随访期间病情稳定,RD未加重.3例视盘周围激光光凝治疗者中,2例病情稳定,1例在2次激光光凝治疗后RD范围扩大.行晶状体切除或超声乳化白内障吸除手术的8只眼中,手术后白内障解除,前房形成、眼压下降.行玻璃体切割手术的6只眼中,手术后视网膜平伏.进行治疗的患儿中,10例10只眼配合行视力检查.其中,1只激光光凝治疗眼的视力由治疗前手动提高至治疗后眼前数指,9只眼视力维持不变.未见其他与药物和手术治疗相关的并发症.结论 儿童MGS并发RD早可发生在出生后1周,患儿往往还合并其他先天性眼部异常或眼疾病.定期随访,尽早发现RD,结合患儿病情进行药物、激光光凝或手术治疗,对保存患儿视功能有重要意义.
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玻璃体切割术治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离的疗效观察
目的 观察玻璃体切割术治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离的治疗效果.方法 回顾性分析2008年4月-2013年3月经玻璃体切割术治疗的8例(8只眼)牵牛花综合征合并视网膜脱离的患者.随访8个月～2年,观察患者视力及视网膜复位情况.结果 5例患者一次手术视网膜复位,2例患者二次手术视网膜复位,1例患者二次手术视网膜未复位.结论 玻璃体切割术是治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离的有效方法.
