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色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩伴左眼黄斑缺损一例
患儿男,12岁.因自幼双眼视力差于2016年7月21日来我院眼科就诊.患儿足月顺产,无产伤及吸氧史;既往体健,无夜盲史;父母非近亲结婚,均无类似眼病史.全身检查未见异常.眼部检查:右眼视力0.4,+6.00 DS+1.75 DC×100=0.4;左眼视力0.02,+3.75 DS+2.00 DC×40=0.02.右眼眼压13 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压15 mmHg.
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先天性黄斑缺损兄弟二例
例1 患者男,24岁.因自幼双眼视力差于2016年12月来我院眼科就诊.父母非近亲结婚,除其兄自幼双眼视力差外,余家族史无特殊.否认夜盲及全身病史、母亲孕期感染及药物使用史.眼科检查:双眼眼位正,无眼球震颤.双眼视力0.1,均不能矫正.右眼眼压18 mmHg(1 mmHg=0.133kPa),左眼眼压19 mmHg.双眼瞳孔对光反射迟钝,其余眼前节检查正常.
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先天性黄斑缺损继发视网膜脱离二例
例1 患者女,31岁.左眼闪光感伴视物变形4月余,于2015年12月来我院就诊时.患者自幼视力差;右眼1年前因孔源性视网膜脱离行晶状体玻璃体切割联合硅油填充手术,本次就诊时硅油未取出.家族史无特殊.父母均无视力低下;其母曾在怀孕时因急性扁桃体炎服用药物治疗,具体药物不详.全身检查未见异常.眼科检查:双眼眼位正常,持续性眼球震颤.视力:右眼手动/眼前,左眼0.1;双眼矫正视力均不提高.
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先天性黄斑区异常动脉一例
患儿男,12岁.因体检发现右眼视力不佳就诊.父母非近亲结婚;母亲孕期无感染病史,足月产,无宫内缺氧史;家族中无类似病史;无其他全身疾病史.全身检查正常.眼部检查:视力:右眼0.1,-0.50DS=0.3;左眼1.0.双眼外眼及眼前节检查正常.右眼眼底可见一粗大、异常的动脉血管自视盘黄斑区沿黄斑走向颞上,越过视网膜水平缝,在黄斑区呈网状分布.
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先天性黄斑缺损母女二例
例1 患者女,43岁.主诉自幼双眼视力差,曾在外院诊断为"先天性黄斑变性",多年来病情稳定一直未予治疗.全身检查:发育无异常;追溯家族史,无近亲婚配,父母均无高度近视,其母曾在怀孕时因一直牙痛而口服药物治疗,但具体药物不祥;患者有一姐,眼部无异常,视力正常.眼部检查:双眼眼位正位,无眼球震颤.
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双眼黄斑缺损合并多项眼部异常一例
患者女,27岁.2岁时被父母发现不能捡起地上的物品,8岁时在当地医院散瞳验光,右眼0.1+6.5DS=0.3,左眼0.1+7.5DS+1.0DC×180°=0.3.15岁月经来潮后视力下降明显,自觉看东西要用余光去看,当时无明显夜盲.
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先天性黄斑缺损伴聋哑一例
患者男,20岁.因自幼双眼视力不佳就诊.患者自幼聋哑,其他全身检查未发现异常.患者系足月生产,其母妊娠期间无异常.父母非近亲结婚,患者妹妹及家族其他成员无同样疾病发生.眼部检查:视力右眼0.1,左眼0.3,均不能矫正.左眼轻微外斜.双眼屈光间质清晰,视盘边界清楚,颜色及大小正常.
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先天性黑矇伴黄斑缺损一例
患儿男,4岁.因出生时家长即发现其双眼不能追光,视力极差来我院就诊.患者为足月顺产,父母非近亲联姻.检查:智力正常,无心、肾、听力等异常.眼科检查:双眼视力均无光感,眼球水平震颤,各方向眼球运动不受限.双眼无充血,角膜透明,前房轴深约3 CT,瞳孔圆,虹膜纹理清楚,晶状体透明,玻璃体无混浊.眼底检查,双眼视盘边界清楚,颜色蜡黄,视网膜血管变细,黄斑部约3～4个视盘直径(DD)大小的边界清楚的椭圆形缺损区,全视网膜呈椒盐样改变;左眼底视盘上方另见一小片状脉络膜萎缩区(图1,2).电脑验光仪以及散瞳检影检查,患儿无屈光不正.双眼视网膜电图(ERG)检查:暗视视杆、大反应及明视视锥反应均未能记录到.由于家长的配合以及对患儿的鼓励,患儿在接受所有眼科检查时均未用镇静剂或麻醉剂.诊断:双眼先天性黑矇伴黄斑缺损.
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原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损兄妹二例
原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损极为罕见,作者遇一家两兄妹患者,现报告如下.
