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中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用
目的 研究中国南方汉族群体中,扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座的遗传多态性,并用于法医学鉴定.方法 采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测213个无关男性个体,调查南方汉族的9个Y-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率,并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测.结果 213个无关男性个体中,DYS426基因座检出3个等位基因,DYS393、DYS460、DYS391和DYS389Ⅰ基因座均检出了5个等位基因,DYS456基因座检出6个等位基因,H4和DYS388基因座检出7个等位基因,DYS458基因座检出8个等位基因.除DYS426基因座的基因多样性(gene diversity,GD)值(0.1489)较低外,其余8个基因座的GD值介于0.5064～0.9133.9个Y-STR基因座的单倍型共有178种,其中154种单倍型仅出现1次,单倍型多样性达0.9983.在84对真父子中,未观察到基因座突变.检测36对非父子,有2个Y-STR基因座排除的案例有2例(5.56%);有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例(91.67%);9个Y-STR基因座不能排除父子关系的有1例.结论 9个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定.
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MiniSTR技术应用于孕妇血浆中胎儿游离DNA检测的研究
目的 研究利用母血中胎儿游离DNA检测STR的方法.方法 采集9名11-27孕周的孕妇抗凝血样并分离出血桨.提取血浆总DNA,利用ABI MiniFilerTM系统复合扩增D13S317、D7S820、D2S1338、D21S11、D16S539、D18S51、CSFIPO、FGA等8个常染色体miniSTR基因座和性别Amelogenin基因座,扩增产物经AB1 3100型基因测序仪作基因扫描检测,用GeneMapper ID 3.2软件分析结果.结果 9例孕妇血浆样本中,均检出了父源性胎儿STR等位基因,D13S317等8个常染色体STR基因座中,平均检出胎儿特异等位基因3.1个/例.在性别Amelogenin基因座,Y等位基因检出的案例有5例,并且按ABI MiniFilerTM试剂盒的扩增条件,Amelogenin Y等位基因的荧光信号峰高均>50 RFU,平均占Amelogenin X等位基因峰高的8.45%;未检出Amelogenin Y等位基因的有4例,性别Amelogenin基因座的结果与出生后证实的胎儿性别相一致.结论 MiniSTR技术适合于孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测,在产前分子基因诊断中具有广泛的应用前景.
关键词： 短串联重复序列(STR) 短片段长度 miniSTR 胎儿游离DNA 产前诊断
