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CTLA－4＋49A／G 基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系
目的：探讨细胞毒T细胞抗原4（又称CD152）基因第一外显子＋49A／G（rs231775）多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性小血管炎（AAV）的关系。方法 PCR－RFLP鉴定81例患者（ AAV组）基因型，与160例年龄、性别匹配的汉族健康成人（对照组）作对照，行病例－对照研究、临床及病理分析。结果（1） AAV 组 CTLA－4＋49A／G 单核苷酸多态性的3种基因型 AA（14.1％）、GG（43.5％）、AG （37.6％）及等位基因A（35％）、G（65％）与对照组（AA 12.5％、GG 40.6％、AG 46.9％、A 35.9％、G 64.1％）相比，在分布频率上差异无统计学意义（P＞0.05）。（2）AAV组的血总胆固醇水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.01）；AAV组的血三酰甘油与对照组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。（3）3种基因型患者，白细胞、血肌酐、C反应蛋白水平，关节痛、咳血的发生率差异有统计学意义（P＜0.05），收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量、类风湿因子、尿素氮、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床指标差异无统计学意义（P＞0.05），伯明翰血管炎活动评分、发热、消瘦、肌肉痛、咳嗽、皮疹、血尿及蛋白尿发生率等临床症状指标差异无统计学意义（ P＞0.05）。（4）在肾脏病理的评分中，GG及AG基因型患者的肾脏病理活动指数明显高于携带AA基因型患者，差异有统计学意义（P＜0.01）；而在患者肾脏病理慢性指数中3种基因型差异无统计学意义（P＞0.05）。结论广西汉族人群中，CTLA－4＋49A／G基因多态性可能与AAV患者血白细胞、血肌酐、血C反应蛋白水平升高及关节痛、咳血的发生率相关，可能与AAV的易感性无关，高脂血症很可能在ANCA相关性小血管炎的发生和发展中扮演着重要的角色。
关键词： ANCA相关性小血管炎 细胞毒T细胞抗原4 T细胞受体 基因 单核苷酸多态性
