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发作性运动源性运动障碍的脑电图特征及PRRT2基因突变对其的影响
目的 探讨发作性运动源性运动障碍(PKD)患者的脑电图(EEG)特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变对其的影响. 方法 收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者,根据其是否伴有其他神经系统发作性症状进行分型[单纯PKD 27例、PKD伴良性家族性婴儿惊厥(ICCA)2例、PKD伴热性惊厥4例、PKD伴不能分类的癫痫27例],并进行视频脑电图(VEEG)监测,分析患者的EEG特征.取患者外周静脉血进行PRRT2基因编码区外显子点突变筛查,并根据筛查结果将患者分为有突变和无突变2组,比较有无突变组患者间EEG特征的差异. 结果 31例(51.7％)PKD患者的发作间期EEG异常,其中单纯PKD 12例(44.4％),PKD伴ICCA 1例(50％),PKD伴热性惊厥0例(0％),PKD伴不能分类的癫痫18例(33.3％).EEG异常有3种表现形式:弥漫性慢波、局灶性慢波和局灶性癫痫样放电,分别为9例(29.0％)、11例(35.5％)和11例(35.5％).单纯PKD与PKD伴不能分类的癫痫患者相比,弥漫性慢波[4例(14.8％) vs.5例(18.5％)]、局灶性慢波[4例(14.8％) vs.7例(25.9％)]和局灶性癫痫样放电[4例(14.8％)vs.7例(25.9％)]的出现比例差异无统计学意义(P=0.500,P=0.311,P=0.311).39例患者进行了PRRT2基因突变筛查,其中21例(53.8％)发现有基因突变.有突变组和无突变组发作间期EEG异常率[12例(57.1％) vs.8例(44.4％)]比较差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 单纯PKD患者和PKD伴癫痫患者均可出现发作间期EEG异常.PRRT2基因突变对PKD患者EEG是否正常无明显影响.
关键词： 发作性运动源性运动障碍 脑电图 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 -
中国人婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征临床特征分析
目的 探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点.方法 分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料.ICCA的入选标准为:3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或青春期出现发作性运动源性运动障碍(PKC).结果 5例ICCA患者来自4个家系,男性4例,女性1例.BFIC发病年龄在8～12个月,PKC发病年龄在5岁以后,影像学未见异常,部分患者EEG有局限性放电和慢波增多.卡马西平、苯妥英、拉莫三嗪治疗有效.其中2例合并继发性癫痫.ICCA家系中其他发作性疾病患者共9例.结论 ICCA可能为常染色体显性遗传疾病,我国该病患者同时具有BFIC和PKC的特征性表现和治疗转归特点,家系中可能有PKC和其他类型的癫痫患者,说明PKC与癫痫之间可能存在某些相似的发病机理,此还有待于进一步研究.
关键词： 癫痫 良性家族性婴儿惊厥 发作性运动源性运动障碍 -
发作性运动障碍
1 引言发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia)是指突然出现短暂且反复发作的异常运动,而发作间期表现正常的一组发作性神经系统疾病.早有关该病的描述来自Mount 和 Reback(1940年)报道的1个家系5代多名患者,表现为发作性手足徐动,持续数分钟,1日发作数次.其后Smith和Heersema(1941年)描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.
